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Clinical utility gene card for: DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome, Shprintzen syndrome, chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2, TBX1).

作者信息

Schwinger Eberhard, Devriendt Koen, Rauch Anita, Philip Nicole

机构信息

Institute of Human Genetics, University Hospital Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2010 Sep;18(9). doi: 10.1038/ejhg.2010.5. Epub 2010 Feb 3.

Abstract
摘要

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Deletion 22q11: spectrum of associated disorders.22q11缺失:相关疾病谱
Semin Pediatr Neurol. 2007 Sep;14(3):136-9. doi: 10.1016/j.spen.2007.07.005.

本文引用的文献

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