• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Clinical utility gene card for: DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome, Shprintzen syndrome, chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2, TBX1).

作者信息

Schwinger Eberhard, Devriendt Koen, Rauch Anita, Philip Nicole

机构信息

Institute of Human Genetics, University Hospital Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2010 Sep;18(9). doi: 10.1038/ejhg.2010.5. Epub 2010 Feb 3.

DOI:10.1038/ejhg.2010.5
PMID:20125192
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2987430/
Abstract
摘要

相似文献

1
Clinical utility gene card for: DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome, Shprintzen syndrome, chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2, TBX1).临床实用基因卡片:迪格奥尔格综合征、腭心面综合征、施普林曾综合征、22q11.2染色体缺失综合征(22q11.2,TBX1)
Eur J Hum Genet. 2010 Sep;18(9). doi: 10.1038/ejhg.2010.5. Epub 2010 Feb 3.
2
DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndrome.迪乔治综合征/心脏颜面综合征:22q11.2染色体缺失综合征
Adv Exp Med Biol. 2007;601:37-49. doi: 10.1007/978-0-387-72005-0_4.
3
Malignancy in chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome).22q11.2缺失综合征(迪格奥尔格综合征/腭心面综合征)中的恶性肿瘤
Am J Med Genet A. 2006 Apr 15;140(8):906-9. doi: 10.1002/ajmg.a.31199.
4
Chromosome 22q11.2 deletion syndrome: DiGeorge syndrome/velocardiofacial Syndrome.22q11.2染色体缺失综合征:迪格奥尔格综合征/心脏颜面综合征
Immunol Allergy Clin North Am. 2008 May;28(2):353-66. doi: 10.1016/j.iac.2008.01.003.
5
[Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome in the context of newly developed psychosis].[新发精神病背景下22q11.2缺失综合征的诊断]
Neuropsychiatr. 2016 Dec;30(4):223-226. doi: 10.1007/s40211-016-0203-0. Epub 2016 Nov 7.
6
Deletion 22q11: spectrum of associated disorders.22q11缺失:相关疾病谱
Semin Pediatr Neurol. 2007 Sep;14(3):136-9. doi: 10.1016/j.spen.2007.07.005.
7
Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge and velocardiofacial syndromes).22q11.2染色体缺失综合征(迪乔治综合征和腭心面综合征)
Curr Opin Pediatr. 2002 Dec;14(6):678-83. doi: 10.1097/00008480-200212000-00005.
8
Genetic basis of DiGeorge and velocardiofacial syndromes.迪格奥尔格综合征和腭心面综合征的遗传基础。
Curr Opin Pediatr. 1994 Dec;6(6):702-6. doi: 10.1097/00008480-199412000-00016.
9
Refining the 22q11.2 deletion breakpoints in DiGeorge syndrome by aCGH.通过比较基因组杂交技术优化22q11.2缺失综合征中的22q11.2缺失断点。
Cytogenet Genome Res. 2009;124(2):113-20. doi: 10.1159/000207515. Epub 2009 May 5.
10
Human TBX1 missense mutations cause gain of function resulting in the same phenotype as 22q11.2 deletions.人类TBX1错义突变导致功能获得,产生与22q11.2缺失相同的表型。
Am J Hum Genet. 2007 Mar;80(3):510-7. doi: 10.1086/511993. Epub 2007 Jan 18.

引用本文的文献

1
Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome.临床怀疑患有22q11.2缺失综合征患者的基因组研究结果。
J Appl Genet. 2017 Feb;58(1):93-98. doi: 10.1007/s13353-016-0366-1. Epub 2016 Sep 14.
2
22q11.2 deletion syndrome.22q11.2 缺失综合征。
Nat Rev Dis Primers. 2015 Nov 19;1:15071. doi: 10.1038/nrdp.2015.71.
3
More Clinical Overlap between 22q11.2 Deletion Syndrome and CHARGE Syndrome than Often Anticipated.22q11.2缺失综合征与CHARGE综合征之间的临床重叠比通常预期的更多。
Mol Syndromol. 2013 Jun;4(5):235-45. doi: 10.1159/000351127. Epub 2013 May 28.

本文引用的文献

1
Molecular mechanisms and diagnosis of chromosome 22q11.2 rearrangements.22号染色体q11.2重排的分子机制与诊断
Dev Disabil Res Rev. 2008;14(1):11-8. doi: 10.1002/ddrr.3.
2
22q11.2 deletion syndrome in Singapore (2000-2003): a case for active ascertainment.新加坡的22q11.2缺失综合征(2000 - 2003年):积极确诊的实例
Singapore Med J. 2008 Apr;49(4):286-9.
3
MLPA: a rapid, reliable, and sensitive method for detection and analysis of abnormalities of 22q.多重连接探针扩增技术(MLPA):一种用于检测和分析22号染色体长臂异常的快速、可靠且灵敏的方法。
Hum Mutat. 2006 Aug;27(8):814-21. doi: 10.1002/humu.20330.
4
Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden.22q11缺失综合征的发病率和患病率:瑞典西部的一项基于人群的研究。
Arch Dis Child. 2004 Feb;89(2):148-51. doi: 10.1136/adc.2003.026880.
5
Role of TBX1 in human del22q11.2 syndrome.TBX1在人类22q11.2缺失综合征中的作用。
Lancet. 2003 Oct 25;362(9393):1366-73. doi: 10.1016/s0140-6736(03)14632-6.
6
A population study of chromosome 22q11 deletions in infancy.一项关于婴儿期22q11染色体缺失的群体研究。
Arch Dis Child. 1998 Oct;79(4):348-51. doi: 10.1136/adc.79.4.348.
7
The annual incidence of DiGeorge/velocardiofacial syndrome.迪乔治/心面综合征的年发病率。
J Med Genet. 1998 Sep;35(9):789-90. doi: 10.1136/jmg.35.9.789-a.
8
Molecular definition of 22q11 deletions in 151 velo-cardio-facial syndrome patients.151例腭心面综合征患者22q11缺失的分子定义
Am J Hum Genet. 1997 Sep;61(3):620-9. doi: 10.1086/515508.
9
Prevalence of 22q11 microdeletion.22q11微缺失的患病率。
J Med Genet. 1996 Aug;33(8):719. doi: 10.1136/jmg.33.8.719.