• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

The annual incidence of DiGeorge/velocardiofacial syndrome.

作者信息

Devriendt K, Fryns J P, Mortier G, van Thienen M N, Keymolen K

出版信息

J Med Genet. 1998 Sep;35(9):789-90. doi: 10.1136/jmg.35.9.789-a.

DOI:10.1136/jmg.35.9.789-a
PMID:9733045
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1051442/
Abstract
摘要

相似文献

1
The annual incidence of DiGeorge/velocardiofacial syndrome.迪乔治/心面综合征的年发病率。
J Med Genet. 1998 Sep;35(9):789-90. doi: 10.1136/jmg.35.9.789-a.
2
Chromosome 22q11.2 microdeletions in velocardiofacial syndrome patients with widely variable manifestations.患有广泛多样临床表现的腭心面综合征患者的22号染色体q11.2微缺失
Am J Med Genet. 1996 Dec 18;66(3):250-6. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961218)66:3<250::AID-AJMG2>3.0.CO;2-T.
3
Is the autosomal dominant Optiz GBBB syndrome part of the DiGeorge/velocardiofacial syndrome with deletions of chromosome area 22q11.2?常染色体显性遗传的Optiz GBBB综合征是否是伴有22q11.2染色体区域缺失的DiGeorge/心脏颜面综合征的一部分?
Am J Med Genet. 1996 Aug 23;64(3):523-4. doi: 10.1002/ajmg.1320640303.
4
[Transient neonatal hypocalcemia. Onset Manifestation of the 22q11.2 deletion syndrome].[短暂性新生儿低钙血症。22q11.2缺失综合征的发病表现]
Minerva Pediatr. 2002 Aug;54(4):343-5.
5
A search for chromosome 22q11.2 deletions in a series of 176 consecutively catheterized patients with congenital heart disease: no evidence for deletions in non-syndromic patients.对176例连续接受导管插入术的先天性心脏病患者进行22号染色体q11.2缺失检测:非综合征患者中无缺失证据。
Eur J Pediatr. 1999 Dec;158(12):958-63. doi: 10.1007/s004310051257.
6
A region of homozygosity within 22q11.2 associated with congenital heart disease: recessive DiGeorge/velocardiofacial syndrome?22q11.2区域内与先天性心脏病相关的纯合子区域:隐性DiGeorge/心脏颜面综合征?
J Med Genet. 2001 Aug;38(8):533-6. doi: 10.1136/jmg.38.8.533.
7
Family studies in chromosome 22q11 deletion: further demonstration of phenotypic heterogeneity.22q11染色体缺失的家系研究:表型异质性的进一步证明
Clin Dysmorphol. 1995 Oct;4(4):294-303. doi: 10.1097/00019605-199510000-00004.
8
[Small deletion--large effect].[小缺失——大影响]
HNO. 2004 Mar;52(3):258-60. doi: 10.1007/s00106-003-0954-3.
9
Malignancy in chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome).22q11.2缺失综合征(迪格奥尔格综合征/腭心面综合征)中的恶性肿瘤
Am J Med Genet A. 2006 Apr 15;140(8):906-9. doi: 10.1002/ajmg.a.31199.
10
Towards earlier diagnosis of 22q11 deletions.迈向22q11缺失的早期诊断。
Arch Dis Child. 1999 Dec;81(6):513-4. doi: 10.1136/adc.81.6.513.

引用本文的文献

1
Understanding obesity in children with 22q11.2 deletion syndrome.了解22q11.2缺失综合征患儿的肥胖问题。
Front Endocrinol (Lausanne). 2025 Jul 31;16:1628796. doi: 10.3389/fendo.2025.1628796. eCollection 2025.
2
Phonemic-Phonological Profile of People with 22q11.2 Deletion Syndrome: A Pilot Study.22q11.2缺失综合征患者的音素-音系特征:一项初步研究。
Brain Sci. 2025 Mar 12;15(3):298. doi: 10.3390/brainsci15030298.
3
Phenotype of patients with late diagnosis of 22q11 deletion: a review and retrospective study.22q11缺失综合征晚期诊断患者的表型:一项综述与回顾性研究
Intern Med J. 2024 Dec;54(12):2015-2026. doi: 10.1111/imj.16534. Epub 2024 Oct 19.
4
The Role of Structural Variants in the Genetic Architecture of Parkinson's Disease.结构变异在帕金森病遗传结构中的作用。
Int J Mol Sci. 2024 Apr 27;25(9):4801. doi: 10.3390/ijms25094801.
5
Risk of thyroid neoplasms in patients with 22q11.2 deletion and DiGeorge-like syndromes: an insight for follow-up.22q11.2 缺失与 DiGeorge 样综合征患者甲状腺肿瘤风险:随访的新认识。
Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Aug 10;14:1209577. doi: 10.3389/fendo.2023.1209577. eCollection 2023.
6
Histological Analysis of a Mouse Model of the 22q11.2 Microdeletion Syndrome.22q11.2 微缺失综合征小鼠模型的组织学分析。
Biomolecules. 2023 Apr 27;13(5):763. doi: 10.3390/biom13050763.
7
A Novel Non-Allelic Homologous Recombination Event in a Parent with an 11;22 Reciprocal Translocation Leading to 22q11.2 Deletion Syndrome.父源 11;22 相互易位导致 22q11.2 缺失综合征的新型非等位同源重组事件。
Genes (Basel). 2022 Sep 17;13(9):1668. doi: 10.3390/genes13091668.
8
Estimate of the contemporary live-birth prevalence of recurrent 22q11.2 deletions: a cross-sectional analysis from population-based newborn screening.基于人群的新生儿筛查中,反复性 22q11.2 缺失的当代活产儿患病率估计:一项横断面分析。
CMAJ Open. 2021 Aug 17;9(3):E802-E809. doi: 10.9778/cmajo.20200294. Print 2021 Jul-Sep.
9
The Oral Health of Patients with DiGeorge Syndrome (22q11) Microdeletion: A Case Report.DiGeorge综合征(22q11)微缺失患者的口腔健康:一例报告
Appl Clin Genet. 2021 Jun 1;14:267-277. doi: 10.2147/TACG.S280066. eCollection 2021.
10
Long Noncoding RNA Activates Canonical Wnt/β-Catenin Signaling Through Small Heat Shock Proteins HSPA6 and CRYAB.长链非编码RNA通过小分子热休克蛋白HSPA6和CRYAB激活经典Wnt/β-连环蛋白信号通路。
Front Cell Dev Biol. 2021 May 10;9:660576. doi: 10.3389/fcell.2021.660576. eCollection 2021.

本文引用的文献

1
Prevalence of 22q11 microdeletion.22q11微缺失的患病率。
J Med Genet. 1996 Aug;33(8):719. doi: 10.1136/jmg.33.8.719.
2
Prevalence of 22q11 microdeletions in DiGeorge and velocardiofacial syndromes: implications for genetic counselling and prenatal diagnosis.DiGeorge综合征和腭心面综合征中22q11微缺失的患病率:对遗传咨询和产前诊断的意义。
J Med Genet. 1993 Oct;30(10):813-7. doi: 10.1136/jmg.30.10.813.
3
Velo-cardio-facial syndrome associated with chromosome 22 deletions encompassing the DiGeorge locus.与包含迪乔治基因座的22号染色体缺失相关的腭心面综合征。
Lancet. 1992 May 9;339(8802):1138-9. doi: 10.1016/0140-6736(92)90734-k.