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先天性无纤维蛋白原血症表现为产前颅内出血:病例报告。

Congenital Afibrinogenemia presenting as antenatal intracranial bleed: a case report.

机构信息

Amrita Institute of Medical Sciences (AIMS), Kochi, Kerala, India.

出版信息

Ital J Pediatr. 2010 Jan 5;36:1. doi: 10.1186/1824-7288-36-1.

Abstract

Congenital afibrinogenemia is a very rare inherited coagulation disorder, characterized by virtual absence of plasma fibrinogen (factor I). There are only about 250 cases reported in the world literature 1. We describe a case of congenital afibrinogenemia which presented as an antenatally detected intracranial bleed.

摘要

先天性无纤维蛋白原血症是一种非常罕见的遗传性凝血障碍,其特征是血浆纤维蛋白原(因子 I)几乎完全缺失。全世界文献中仅报道了约 250 例病例。1 我们描述了 1 例以产前发现的颅内出血为表现的先天性无纤维蛋白原血症病例。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/6de4/2841604/3fe8c786edf2/1824-7288-36-1-1.jpg

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