• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

162nd ENMC International Workshop: Disorders of muscle lipid metabolism in adults 28-30 November 2008, Bussum, The Netherlands.

作者信息

Laforêt Pascal, Vianey-Saban Christine, Vissing John

机构信息

Centre de Référence de Pathologie neuromusculaire Paris-Est, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75651 Paris, France.

出版信息

Neuromuscul Disord. 2010 Apr;20(4):283-9. doi: 10.1016/j.nmd.2010.01.010. Epub 2010 Mar 23.

DOI:10.1016/j.nmd.2010.01.010
PMID:20335037
Abstract
摘要

相似文献

1
162nd ENMC International Workshop: Disorders of muscle lipid metabolism in adults 28-30 November 2008, Bussum, The Netherlands.第162届ENMC国际研讨会：成人肌肉脂质代谢紊乱，2008年11月28日至30日，荷兰布斯姆
Neuromuscul Disord. 2010 Apr;20(4):283-9. doi: 10.1016/j.nmd.2010.01.010. Epub 2010 Mar 23.
2
Novel duplication mutation in the patatin domain of adipose triglyceride lipase (PNPLA2) in neutral lipid storage disease with severe myopathy.伴有严重肌病的中性脂质贮积病中脂肪甘油三酯脂肪酶（PNPLA2）的帕他丁结构域的新型重复突变。
Muscle Nerve. 2007 Dec;36(6):856-9. doi: 10.1002/mus.20869.
3
Identification of the infant-type R631C mutation in patients with the benign muscular form of CPT2 deficiency.在良性肌肉型CPT2缺乏症患者中鉴定婴儿型R631C突变。
Neuromuscul Disord. 2007 Dec;17(11-12):960-3. doi: 10.1016/j.nmd.2007.05.002. Epub 2007 Jul 24.
4
Bethlem myopathy (BETHLEM) and Ullrich scleroatonic muscular dystrophy: 100th ENMC international workshop, 23-24 November 2001, Naarden, The Netherlands.贝斯勒姆肌病（BETHLEM）与乌尔里希硬皮性肌营养不良症：2001年11月23日至24日于荷兰纳尔登举行的第100届ENMC国际研讨会
Neuromuscul Disord. 2002 Dec;12(10):984-93. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00139-6.
5
182nd ENMC International Workshop: RYR1-related myopathies, 15-17th April 2011, Naarden, The Netherlands.第182届ENMC国际研讨会：与兰尼碱受体1相关的肌病，2011年4月15 - 17日，荷兰纳尔登
Neuromuscul Disord. 2012 May;22(5):453-62. doi: 10.1016/j.nmd.2011.12.003. Epub 2012 Jan 5.
6
111th ENMC International Workshop on Multi-minicore Disease. 2nd International MmD Workshop, 9-11 November 2002, Naarden, The Netherlands.第111届ENMC国际多微核疾病研讨会。第二届国际MmD研讨会，2002年11月9日至11日，荷兰纳尔登。
Neuromuscul Disord. 2004 Nov;14(11):754-66. doi: 10.1016/j.nmd.2004.07.007.
7
166th ENMC International Workshop on Collagen type VI-related Myopathies, 22-24 May 2009, Naarden, The Netherlands.第166届ENMC国际VI型胶原相关肌病研讨会，2009年5月22日至24日，荷兰纳尔登
Neuromuscul Disord. 2010 May;20(5):346-54. doi: 10.1016/j.nmd.2010.02.012. Epub 2010 Mar 7.
8
160th ENMC International Workshop (First ENMC practical care workshop) Exercise training in patients with muscle diseases: 20-22 June 2008, Naarden, The Netherlands.第160届欧洲罕见病与罕见病中心国际研讨会（首届欧洲罕见病与罕见病中心实践护理研讨会）：肌肉疾病患者的运动训练，2008年6月20日至22日，荷兰纳尔登
Neuromuscul Disord. 2013 Feb;23(2):182-7. doi: 10.1016/j.nmd.2012.08.005. Epub 2012 Sep 23.
9
156th ENMC International Workshop: desmin and protein aggregate myopathies, 9-11 November 2007, Naarden, The Netherlands.第156届ENMC国际研讨会：结蛋白与蛋白质聚集性肌病，2007年11月9日至11日，荷兰纳尔登
Neuromuscul Disord. 2008 Jul;18(7):583-92. doi: 10.1016/j.nmd.2008.04.008. Epub 2008 Jul 1.
10
Mitochondrial disease criteria: diagnostic applications in children.线粒体疾病标准：在儿童中的诊断应用
Neurology. 2006 Nov 28;67(10):1823-6. doi: 10.1212/01.wnl.0000244435.27645.54.

引用本文的文献

1
Long-term prognosis of fatty-acid oxidation disorders in adults: Optimism despite the limited effective therapies available.成人脂肪酸氧化障碍的长期预后：尽管可用的有效治疗方法有限，但仍保持乐观。
Eur J Neurol. 2024 Feb;31(2):e16138. doi: 10.1111/ene.16138. Epub 2023 Nov 28.
2
Proximal muscle weakness.近端肌无力。
Pract Neurol. 2019 Aug;19(4):321-325. doi: 10.1136/practneurol-2019-002204. Epub 2019 Apr 4.
3
Carnitine palmitoyltransferase type 2 deficiency: novel mutation in a Native South American family with whole-body muscle magnetic resonance imaging findings: two case reports.
2型肉碱棕榈酰转移酶缺乏症：一个南美洲原住民家庭的新突变及全身肌肉磁共振成像结果：两例病例报告
J Med Case Rep. 2018 Aug 28;12(1):249. doi: 10.1186/s13256-018-1702-3.
4
Update on clinical aspects and treatment of selected vitamin-responsive disorders II (riboflavin and CoQ 10).某些维生素反应性疾病的临床方面和治疗的最新进展 II（核黄素和 CoQ10）。
J Inherit Metab Dis. 2012 Jul;35(4):679-87. doi: 10.1007/s10545-011-9434-1. Epub 2012 Jan 10.