• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Diagnostic and therapeutic challenges.

作者信息

Genead Mohamed Ali, Fishman Gerald A, Landeman Martin, Pennesi Mark E, Traboulsi Elias I

机构信息

epartment of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Illinois at Chicago, Chicago, Illinois, USA.

出版信息

Retina. 2011 Feb;31(2):413-8. doi: 10.1097/IAE.0b013e3181dc58db.

DOI:10.1097/IAE.0b013e3181dc58db
PMID:20458258
Abstract
摘要

相似文献

1
Diagnostic and therapeutic challenges.诊断与治疗挑战。
Retina. 2011 Feb;31(2):413-8. doi: 10.1097/IAE.0b013e3181dc58db.
2
Diagnostic and therapeutic challenges.诊断与治疗挑战。
Retina. 2009 Oct;29(9):1371-4. doi: 10.1097/IAE.0b013e3181b4f13e.
3
Central areolar choroidal dystrophy.中心性晕轮状脉络膜营养不良
Ophthalmology. 2009 Apr;116(4):771-82, 782.e1. doi: 10.1016/j.ophtha.2008.12.019. Epub 2009 Feb 25.
4
Autosomal dominant pattern dystrophy: identification of a novel splice site mutation in the peripherin/RDS gene.常染色体显性模式营养不良：外周蛋白/RDS基因中一个新的剪接位点突变的鉴定
Retina. 2005 Dec;25(8):999-1004. doi: 10.1097/00006982-200512000-00008.
5
Splice site mutation in the peripherin/RDS gene associated with pattern dystrophy of the retina.外周蛋白/RDS基因中的剪接位点突变与视网膜图案营养不良相关。
Am J Ophthalmol. 2001 Nov;132(5):693-9. doi: 10.1016/s0002-9394(01)01179-5.
6
A novel peripherin/RDS mutation resulting in a retinal dystrophy with phenotypic variation.一种导致具有表型变异的视网膜营养不良的新型外周蛋白/视网膜变性慢病毒（peripherin/RDS）突变。
Eye (Lond). 2009 Jan;23(1):237-9. doi: 10.1038/eye.2008.33. Epub 2008 Mar 21.
7
A novel mutation in the RDS gene in an Italian family with pattern dystrophy.一个患有图案性营养不良的意大利家族中RDS基因的一种新突变。
Br J Ophthalmol. 2005 Aug;89(8):1066-8. doi: 10.1136/bjo.2004.064188.
8
A novel complex mutation event in the peripherin/RDS gene in a family with retinal pattern dystrophy.一个患有视网膜图案营养不良的家族中，外周蛋白/RDS基因发生了一种新的复杂突变事件。
Retina. 2006 Oct;26(8):947-53. doi: 10.1097/01.iae.0000250010.60908.e3.
9
[Phenotypic variation in a family affected by autosomal dominant retinal dystrophy caused by the Gly208Asp mutation in the RDS peripherin gene].[受RDS外周蛋白基因Gly208Asp突变所致常染色体显性视网膜营养不良影响的一个家族中的表型变异]
Med Clin (Barc). 2002 May 18;118(18):716. doi: 10.1016/s0025-7753(02)72505-0.
10
[Mutational screening of peripherin/RDS genes, rhodopsin and ROM-1 in 69 index cases with retinitis pigmentosa and other retinal dystrophies].[对69例色素性视网膜炎及其他视网膜营养不良症索引病例的外周蛋白/视网膜变性慢病毒（peripherin/RDS）基因、视紫红质和视网膜色素上皮特异性48kDa蛋白（ROM-1）进行突变筛查]
Klin Monbl Augenheilkd. 1998 May;212(5):305-8.