A Contribution to the Study of Alkaptonuria.
作者信息
Garrod A E
出版信息
Med Chir Trans. 1899;82:367-94. doi: 10.1177/095952879908200119.
Abstract
摘要
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Klin Wochenschr. 1957 Sep 1;35(17):889. doi: 10.1007/BF01481481.
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Radiol Clin Biol. 1968;37(6):331-7.
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Spine (Phila Pa 1976). 2012 Oct 1;37(21):E1361-3. doi: 10.1097/BRS.0b013e318266e4ab.
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Rev Rhum Mal Osteoartic. 1977 Apr;44(4):273-7.
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J Hum Genet. 1999;44(2):79-84. doi: 10.1007/s100380050114.
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Spine (Phila Pa 1976). 2000 Aug 15;25(16):2141-4. doi: 10.1097/00007632-200008150-00021.
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1
Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria patients: focus on 'black bone disease' in Italy.在99例尿黑酸尿症患者中鉴定出12种新的HGD基因变体：聚焦于意大利的“黑骨病”
Eur J Hum Genet. 2016 Jan;24(1):66-72. doi: 10.1038/ejhg.2015.60. Epub 2015 Mar 25.
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Dominant versus recessive: molecular mechanisms in metabolic disease.显性与隐性：代谢性疾病的分子机制
J Inherit Metab Dis. 2008 Oct;31(5):599-618. doi: 10.1007/s10545-008-1016-5. Epub 2008 Oct 21.
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J Inherit Metab Dis. 2008 Oct;31(5):580-98. doi: 10.1007/s10545-008-0984-9. Epub 2008 Oct 12.
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J R Soc Med. 2008 Mar;101(3):104. doi: 10.1258/jrsm.2008.081011.
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Theor Biol Med Model. 2004 Aug 16;1:4. doi: 10.1186/1742-4682-1-4.
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Am J Hum Genet. 1958 Jun;10(2):95-124.
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Mol Med. 1996 May;2(3):271-3.
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