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CopyMap:通过对来自多个个体的杂交数据进行联合分析来定位和调用拷贝数变异。

CopyMap: localization and calling of copy number variation by joint analysis of hybridization data from multiple individuals.

机构信息

Department of Biostatistics, University of Michigan, 1420 Washington Heights, Ann Arbor, MI 48109, USA.

出版信息

Bioinformatics. 2010 Nov 1;26(21):2776-7. doi: 10.1093/bioinformatics/btq515. Epub 2010 Oct 5.

Abstract

SUMMARY

The program package CopyMap identifies copy number variation from oligo-hybridization and CGH data. Using a time-dependent hidden Markov model to combine evidence of copy number variants (CNVs) across multiple carriers, CopyMap is substantially more accurate than standard hidden Markov methods in identifying CNVs and calling CNV-carriers. Moreover, CopyMap provides more precise estimates of CNV-boundaries.

AVAILABILITY

The C-source code and detailed documentation for the program CopyMap is available on the Internet at http://www.sph.umich.edu/csg/szoellner/

摘要

摘要

程序包 CopyMap 可从寡杂交和 CGH 数据中识别拷贝数变异。通过使用时变隐马尔可夫模型来组合多个载体上拷贝数变异 (CNV) 的证据,CopyMap 在识别 CNV 和调用 CNV 携带者方面比标准隐马尔可夫方法准确得多。此外,CopyMap 还提供了更精确的 CNV 边界估计。

可用性

程序 CopyMap 的 C 源代码和详细文档可在互联网上的 http://www.sph.umich.edu/csg/szoellner/ 获得。

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