• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Does DNA methylation in the promoter region of the ATXN3 gene modify age at onset in MJD (SCA3) patients?

作者信息

Emmel V E, Alonso I, Jardim L B, Saraiva-Pereira M L, Sequeiros J

出版信息

Clin Genet. 2011 Jan;79(1):100-2. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01508.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2010.01508.x
PMID:21143471
Abstract
摘要

相似文献

1
Does DNA methylation in the promoter region of the ATXN3 gene modify age at onset in MJD (SCA3) patients?ATXN3基因启动子区域的DNA甲基化是否会改变马查多-约瑟夫病（脊髓小脑共济失调3型）患者的发病年龄？
Clin Genet. 2011 Jan;79(1):100-2. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01508.x.
2
Alteration of methylation status in the ATXN3 gene promoter region is linked to the SCA3/MJD.ATXN3基因启动子区域甲基化状态的改变与脊髓小脑共济失调3型/马查多-约瑟夫病相关。
Neurobiol Aging. 2017 May;53:192.e5-192.e10. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.12.014. Epub 2016 Dec 24.
3
Six cases of SCA3/MJD patients that mimic hereditary spastic paraplegia in clinic.六例临床表型类似于遗传性痉挛性截瘫的 SCA3/MJD 患者。
J Neurol Sci. 2009 Oct 15;285(1-2):121-4. doi: 10.1016/j.jns.2009.06.027. Epub 2009 Jul 15.
4
A new humanized ataxin-3 knock-in mouse model combines the genetic features, pathogenesis of neurons and glia and late disease onset of SCA3/MJD.一个新的人源化 ataxin-3 敲入小鼠模型结合了 SCA3/MJD 的遗传特征、神经元和神经胶质的发病机制以及疾病的晚期发病。
Neurobiol Dis. 2015 Jan;73:174-88. doi: 10.1016/j.nbd.2014.09.020. Epub 2014 Oct 7.
5
The role of the mammalian DNA end-processing enzyme polynucleotide kinase 3'-phosphatase in spinocerebellar ataxia type 3 pathogenesis.哺乳动物DNA末端加工酶多核苷酸激酶3'-磷酸酶在3型脊髓小脑共济失调发病机制中的作用。
PLoS Genet. 2015 Jan 29;11(1):e1004749. doi: 10.1371/journal.pgen.1004749. eCollection 2015 Jan.
6
Inactivation of PNKP by mutant ATXN3 triggers apoptosis by activating the DNA damage-response pathway in SCA3.突变型ATXN3使PNKP失活，通过激活SCA3中的DNA损伤反应途径触发细胞凋亡。
PLoS Genet. 2015 Jan 15;11(1):e1004834. doi: 10.1371/journal.pgen.1004834. eCollection 2015 Jan.
7
Motor uncoordination and neuropathology in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease lacking intranuclear inclusions and ataxin-3 cleavage products.运动不协调和神经病理学在一个缺乏核内包涵体和 ataxin-3 切割产物的 Machado-Joseph 病转基因小鼠模型中。
Neurobiol Dis. 2010 Oct;40(1):163-76. doi: 10.1016/j.nbd.2010.05.021. Epub 2010 May 25.
8
[Polyglutamine-expanded ataxin-3 is degraded by autophagy].[多聚谷氨酰胺扩展的ataxin-3通过自噬降解]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2010 Feb;27(1):23-8. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.01.005.
9
[Recent advances in molecular genetics of spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease].[3型脊髓小脑共济失调/马查多-约瑟夫病的分子遗传学最新进展]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2008 Dec;25(6):660-2.
10
[Clinical features and gene mutation analysis in Machado-Joseph disease of spinocerebellar ataxia type 3 in littoral of Zhejiang].[浙江沿海脊髓小脑共济失调3型马查多-约瑟夫病的临床特征与基因突变分析]
Zhonghua Shi Yan He Lin Chuang Bing Du Xue Za Zhi. 2009 Apr;23(2):132-4.

引用本文的文献

1
Rural Environment as a Risk Factor for the Age at Onset of Machado-Joseph Disease.农村环境作为马查多-约瑟夫病发病年龄的一个风险因素。
Mov Disord Clin Pract. 2025 Apr;12(4):520-526. doi: 10.1002/mdc3.14338. Epub 2025 Jan 20.
2
Global DNA methylation is not elevated in blood samples from Machado-Joseph disease mutation carriers.全球 DNA 甲基化在 Machado-Joseph 病突变携带者的血液样本中没有升高。
Epigenetics. 2024 Dec;19(1):2368995. doi: 10.1080/15592294.2024.2368995. Epub 2024 Jun 20.
3
Founder Effects of Spinocerebellar Ataxias in the American Continents and the Caribbean.
美洲大陆和加勒比地区的脊髓小脑共济失调的奠基者效应。
Cerebellum. 2020 Jun;19(3):446-458. doi: 10.1007/s12311-020-01109-7.
4
Diverse and dynamic DNA modifications in brain and diseases.大脑中的多样化和动态 DNA 修饰及其相关疾病。
Hum Mol Genet. 2019 Nov 21;28(R2):R241-R253. doi: 10.1093/hmg/ddz179.
5
Population medical genetics: translating science to the community.群体医学遗传学：将科学转化应用于社区
Genet Mol Biol. 2019;42(1 suppl 1):312-320. doi: 10.1590/1678-4685-GMB-2018-0096. Epub 2019 Apr 11.
6
Spinocerebellar ataxias in Brazil--frequencies and modulating effects of related genes.巴西脊髓小脑共济失调症——相关基因的频率和调节作用。
Cerebellum. 2014 Feb;13(1):17-28. doi: 10.1007/s12311-013-0510-y.
7
Toward understanding Machado-Joseph disease.理解马查多-约瑟夫病。
Prog Neurobiol. 2012 May;97(2):239-57. doi: 10.1016/j.pneurobio.2011.11.006. Epub 2011 Nov 23.
8
Epigenetics DNA methylation in the core ataxin-2 gene promoter: novel physiological and pathological implications.核心 ataxin-2 基因启动子中的表观遗传学 DNA 甲基化：新的生理和病理意义。
Hum Genet. 2012 Apr;131(4):625-38. doi: 10.1007/s00439-011-1101-y. Epub 2011 Oct 30.