• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Intracranial angioblastic meningioma and an aged appearance in a woman with Rubinstein-Taybi syndrome.

作者信息

Bilir B M, Bilir N, Wilson G N

机构信息

Department of Internal Medicine, William Beaumont Hospital, Royal Oak, MI.

出版信息

Am J Med Genet Suppl. 1990;6:69-72. doi: 10.1002/ajmg.1320370612.

DOI:10.1002/ajmg.1320370612
PMID:2118782
Abstract

Here we report on a 39-year-old woman with severe mental retardation, short stature, unusual face with prominent nose, broad thumbs, and broad first toes diagnostic of the Rubinstein-Taybi syndrome. Following admission because of headache and anorexia, a bifrontal lobe neoplasm was excised and diagnosed as an angioblastic meningioma. The unusual tumor and aged appearance of the patient add 2 facets to the natural history of Rubinstein-Taybi syndrome.

摘要

相似文献

1
Intracranial angioblastic meningioma and an aged appearance in a woman with Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet Suppl. 1990;6:69-72. doi: 10.1002/ajmg.1320370612.
2
Multiple meningiomas in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome. Case report.一名患有鲁宾斯坦-泰比综合征患者的多发性脑膜瘤。病例报告。
J Neurosurg. 2005 Jan;102(1):167-8. doi: 10.3171/jns.2005.102.1.0167.
3
A 15-year-old boy with Rubinstein-Taybi syndrome associated with severe congenital malalignment of the toenails.一名15岁男孩,患有鲁宾斯坦-泰比综合征,并伴有严重的先天性趾甲排列不齐。
Pediatr Dermatol. 2004 Jan-Feb;21(1):44-7. doi: 10.1111/j.0736-8046.2004.21108.x.
4
Rubinstein-Taybi syndrome: the changing face.鲁宾斯坦-泰比综合征:不断变化的面貌。
Am J Med Genet Suppl. 1990;6:38-41. doi: 10.1002/ajmg.1320370606.
5
Obstructive sleep apnea in the Rubinstein-Taybi syndrome.鲁宾斯坦-泰比综合征中的阻塞性睡眠呼吸暂停
Respiration. 1993;60(2):127-32. doi: 10.1159/000196186.
6
Multiple pilomatricomas in Rubinstein-Taybi syndrome: a case report.鲁宾斯坦-泰比综合征中的多发性毛母质瘤:一例报告
Pediatr Dermatol. 1994 Mar;11(1):21-5. doi: 10.1111/j.1525-1470.1994.tb00067.x.
7
[Goniodysgenesis associated with Rubinstein-Taybi syndrome].[与鲁宾斯坦-泰比综合征相关的前房角发育异常]
Klin Oczna. 2000;102(2):139-41.
8
Rubinstein-Taybi syndrome associated with Dandy-Walker cyst. Case report in a newborn.与丹迪-沃克囊肿相关的鲁宾斯坦-泰比综合征。一例新生儿病例报告。
J Perinat Med. 1989;17(5):381-4.
9
Dominant inheritance of a syndrome similar to Rubinstein-Taybi.一种类似于鲁宾斯坦-泰比综合征的显性遗传。
Am J Med Genet. 1987 Jan;26(1):85-93. doi: 10.1002/ajmg.1320260115.
10
Rubinstein--Taybi syndrome and ulerythema ophryogenes in a 9-year-old boy.一名9岁男孩患鲁宾斯坦-泰比综合征和眉部干性糠疹
Pediatr Dermatol. 1999 Mar-Apr;16(2):134-6. doi: 10.1046/j.1525-1470.1999.00032.x.

引用本文的文献

1
Meningiomas in Rubinstein-Taybi syndrome: A case report and comprehensive review.鲁宾斯坦-泰比综合征中的脑膜瘤:一例报告及综合综述
J Neuropathol Exp Neurol. 2025 Apr 1;84(4):329-336. doi: 10.1093/jnen/nlae135.
2
Benign and malignant tumors in Rubinstein-Taybi syndrome.鲁宾斯坦-泰比综合征中的良性和恶性肿瘤。
Am J Med Genet A. 2018 Mar;176(3):597-608. doi: 10.1002/ajmg.a.38603. Epub 2018 Jan 23.
3
Deletion at chromosome 16p13.3 as a cause of Rubinstein-Taybi syndrome: clinical aspects.16号染色体短臂1区3带缺失作为鲁宾斯坦-泰比综合征的病因:临床特征
Am J Hum Genet. 1993 Feb;52(2):255-62.