• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

毛发干异常综合征：细胞遗传学阶梯上的又一步进展。

Monilethrix: one step more on the ladder of cytogenetics.

作者信息

Singh Ashish, Ambujam S, Srikanth S, Uma An

机构信息

Department of Dermatology, Venereology, Leprology, Mahatma Gandhi Medical College and Research Institute, Pondicherry, India.

出版信息

Int J Trichology. 2010 Jan;2(1):18-9. doi: 10.4103/0974-7753.66907.

DOI:10.4103/0974-7753.66907
PMID:21188018
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3002404/
Abstract

Monilethrix is one of the hair shaft abnormalities with increased fragility of hair. Here we describe a ten-year-old girl with a history of hair loss and breakage of hair since three months of age, associated with keratosis pilaris along with an abnormal microscopic finding of a hair shaft. A cytogenetic study of the patient showed an unexpectedly high degree of Acrocentric association.

摘要

念珠状发是一种毛发干异常，毛发脆性增加。在此，我们描述一名10岁女孩，自3个月大起就有脱发和断发史，伴有毛发角化病以及毛发干的异常显微镜检查结果。对该患者的细胞遗传学研究显示出意外高程度的近端着丝粒染色体联合。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/fdeb/3002404/172ce424578a/IJT-2-18-g004.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/fdeb/3002404/3250cbaa0b20/IJT-2-18-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/fdeb/3002404/cc3f0a19ccab/IJT-2-18-g002.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/fdeb/3002404/2be5f3f19a1b/IJT-2-18-g003.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/fdeb/3002404/172ce424578a/IJT-2-18-g004.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/fdeb/3002404/3250cbaa0b20/IJT-2-18-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/fdeb/3002404/cc3f0a19ccab/IJT-2-18-g002.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/fdeb/3002404/2be5f3f19a1b/IJT-2-18-g003.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/fdeb/3002404/172ce424578a/IJT-2-18-g004.jpg

相似文献

1
Monilethrix: one step more on the ladder of cytogenetics.毛发干异常综合征：细胞遗传学阶梯上的又一步进展。
Int J Trichology. 2010 Jan;2(1):18-9. doi: 10.4103/0974-7753.66907.
2
Pitfalls and pearls in the diagnosis of monilethrix.念珠状发诊断中的陷阱与要点
Pediatr Dermatol. 2013 Sep-Oct;30(5):633-5. doi: 10.1111/pde.12183. Epub 2013 Jul 9.
3
Monilethrix in pattern distribution in siblings: diagnosis by trichoscopy.兄弟姐妹中呈模式分布的念珠状发：通过毛发镜检查进行诊断。
Int J Trichology. 2010 Jan;2(1):56-9. doi: 10.4103/0974-7753.66918.
4
Severe monilethrix associated with intractable scalp pruritus, posterior subcapsular cataract, brachiocephaly, and distinct facial features: a new variant of monilethrix syndrome?
Pediatr Dermatol. 2004 Jul-Aug;21(4):486-90. doi: 10.1111/j.0736-8046.2004.21416.x.
5
A nonsense variant in KRT31 is associated with autosomal dominant monilethrix.一个 KRT31 中的无意义变异与常染色体显性型单纯性毳毛发有关。
Br J Dermatol. 2024 Nov 18;191(6):979-987. doi: 10.1093/bjd/ljae298.
6
Keratosis pilaris and hereditary koilonychia without monilethrix.毛发角化病和遗传性匙状甲，无念珠状发。
J Am Acad Dermatol. 2001 Oct;45(4):627-9. doi: 10.1067/mjd.2001.116225.
7
Monilethrix and keratosis pilaris.念珠状发与毛发角化病。
Arch Dermatol. 1967 Nov;96(5):594. doi: 10.1001/archderm.96.5.594b.
8
Monilethrix: a clinicopathological illustration of a cortical defect.
Br J Dermatol. 1993 Mar;128(3):327-31. doi: 10.1111/j.1365-2133.1993.tb00179.x.
9
Monilethrix--improvement by hormonal influences?念珠形发——受激素影响而改善？
Pediatr Dermatol. 1999 Jul-Aug;16(4):297-300. doi: 10.1046/j.1525-1470.1999.00078.x.
10
Trichoscopy in Hair Shaft Disorders.毛发轴性疾病中的毛发镜检查
Dermatol Clin. 2018 Oct;36(4):421-430. doi: 10.1016/j.det.2018.05.009. Epub 2018 Aug 16.

本文引用的文献

1
Monilethrix in three generations.三代毛发干结节病
Indian J Dermatol. 2008;53(2):99-100. doi: 10.4103/0019-5154.41660.
2
The human keratins: biology and pathology.人类角蛋白：生物学与病理学
Histochem Cell Biol. 2008 Jun;129(6):705-33. doi: 10.1007/s00418-008-0435-6. Epub 2008 May 7.
3
Satellite association. A possible cause of chromosome aberrations.卫星联合。染色体畸变的一个可能原因。
Humangenetik. 1972;16(1):147-50. doi: 10.1007/BF00394001.
4
The nucleoli in mitotic divisions of mammalian cells in vitro.体外培养的哺乳动物细胞有丝分裂中的核仁。
J Cell Biol. 1965 Aug;26(2):539-53. doi: 10.1083/jcb.26.2.539.