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相似文献

1
Bernard-Soulier syndrome.伯纳德-索利尔综合征
Haematologica. 2011 Mar;96(3):355-9. doi: 10.3324/haematol.2010.039883.
2
Clinical and genetic aspects of Bernard-Soulier syndrome: searching for genotype/phenotype correlations.伯纳德-苏利耶综合征的临床和遗传学方面：寻找基因型/表型相关性。
Haematologica. 2011 Mar;96(3):417-23. doi: 10.3324/haematol.2010.032631. Epub 2010 Dec 20.
3
A Novel Mutation in Reveals the Role of the Cytoplasmic Domain of GPIbβ in the Pathophysiology of Bernard-Soulier Syndrome and GPIb-IX Complex Assembly.一种新的 GPIbβ胞质结构域突变揭示了 Bernard-Soulier 综合征和 GPIb-IX 复合物组装的病理生理学作用。
Int J Mol Sci. 2021 Sep 22;22(19):10190. doi: 10.3390/ijms221910190.
4
Synthesis of GPIb beta with novel transmembrane and cytoplasmic sequences in a Bernard-Soulier patient resulting in GPIb-defective signaling in CHO cells.在一名伯-苏二氏综合征患者中合成具有新型跨膜和细胞质序列的糖蛋白Ibβ，导致在CHO细胞中糖蛋白Ib信号传导缺陷。
J Thromb Haemost. 2006 Jan;4(1):217-28. doi: 10.1111/j.1538-7836.2005.01654.x.
5
Fibrin polymerization is crucial for thrombin generation in platelet-rich plasma in a VWF-GPIb-dependent process, defective in Bernard-Soulier syndrome.在血管性血友病因子（VWF）-糖蛋白Ib（GPIb）依赖性过程中，纤维蛋白聚合对于富含血小板血浆中的凝血酶生成至关重要，而该过程在伯纳德-索利尔综合征中存在缺陷。
J Thromb Haemost. 2004 Jan;2(1):170-6. doi: 10.1111/j.1538-7836.2004.00558.x.
6
A new heterozygous mutation in GP1BA gene responsible for macrothrombocytopenia.导致巨血小板减少症的GP1BA基因新杂合突变。
Br J Haematol. 2018 Nov;183(3):503-506. doi: 10.1111/bjh.14986. Epub 2017 Oct 30.
7
Lentiviral gene rescue of a Bernard-Soulier mouse model to study platelet glycoprotein Ibβ function.慢病毒基因拯救 Bernard-Soulier 小鼠模型，用于研究血小板糖蛋白 Ibβ 功能。
J Thromb Haemost. 2016 Jul;14(7):1470-9. doi: 10.1111/jth.13355. Epub 2016 Jul 14.
8
A novel missense mutation in a leucine-rich repeat of GPIbα in a Bernard-Soulier variant reduces shear-dependent adherence on von Willebrand factor.伯纳德-索利尔变异型中糖蛋白Ibα富含亮氨酸重复序列的一种新型错义突变降低了对血管性血友病因子的剪切依赖性黏附。
Br J Haematol. 2019 Sep;186(6):e184-e187. doi: 10.1111/bjh.16068. Epub 2019 Jul 1.
9
A Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome.一个捷克家族中存在伯纳德-苏利耶综合征单等位基因突变的变异体。
Int J Mol Sci. 2022 Jan 14;23(2):885. doi: 10.3390/ijms23020885.
10
First Turkish case of Bernard-Soulier syndrome associated with GPIX N45S.首例与糖蛋白IV N45S相关的土耳其伯纳德-索利尔综合征病例。
Acta Haematol. 2007;118(3):146-8. doi: 10.1159/000107926. Epub 2007 Sep 5.

引用本文的文献

1
The Role of Platelet Dysfunctions in the Pathogenesis of the Hemostatic-Coagulant System Imbalances.血小板功能障碍在止血-凝血系统失衡发病机制中的作用。
Int J Mol Sci. 2025 Mar 19;26(6):2756. doi: 10.3390/ijms26062756.
2
Perioperative Management of a Frail Patient With Bernard-Soulier Syndrome.伯纳德-索利尔综合征虚弱患者的围手术期管理
Cureus. 2024 Feb 4;16(2):e53546. doi: 10.7759/cureus.53546. eCollection 2024 Feb.
3
Lentiviral gene therapy reverts GPIX expression and phenotype in Bernard-Soulier syndrome type C.慢病毒基因疗法可恢复C型伯纳德-苏利耶综合征中GPIX的表达和表型。
Mol Ther Nucleic Acids. 2023 Jun 12;33:75-92. doi: 10.1016/j.omtn.2023.06.008. eCollection 2023 Sep 12.
4
Hemostatic Abnormalities in Gaucher Disease: Mechanisms and Clinical Implications.戈谢病中的止血异常：机制与临床意义
J Clin Med. 2022 Nov 24;11(23):6920. doi: 10.3390/jcm11236920.
5
Endothelium, Platelets, and Coagulation Factors as the Three Vital Components for Diagnosing Bleeding Disorders: A Simplified Perspective with Clinical Relevance.内皮细胞、血小板和凝血因子是诊断出血性疾病的三个重要组成部分：具有临床相关性的简化视角。
Int J Clin Pract. 2022 Aug 27;2022:5369001. doi: 10.1155/2022/5369001. eCollection 2022.
6
Genetics of inherited thrombocytopenias.遗传性血小板减少症的遗传学。
Blood. 2022 Jun 2;139(22):3264-3277. doi: 10.1182/blood.2020009300.
7
Application of high-throughput sequencing for hereditary thrombocytopenia in southwestern China.高通量测序技术在中国西南部遗传性血小板减少症中的应用。
J Clin Lab Anal. 2021 Aug;35(8):e23896. doi: 10.1002/jcla.23896. Epub 2021 Jul 8.
8
Beyond the "Jewish panel": the importance of offering expanded carrier screening to the Ashkenazi Jewish population.超越“犹太人群体”：向阿什肯纳兹犹太人群体提供扩展携带者筛查的重要性。
F S Rep. 2020 Aug 7;1(3):294-298. doi: 10.1016/j.xfre.2020.08.001. eCollection 2020 Dec.
9
Inherited Platelet Disorders: An Updated Overview.遗传性血小板疾病：最新概述。
Int J Mol Sci. 2021 Apr 26;22(9):4521. doi: 10.3390/ijms22094521.
10
Thrombocytopathies: Not Just Aggregation Defects-The Clinical Relevance of Procoagulant Platelets.血小板病：不仅仅是聚集缺陷——促凝血血小板的临床相关性
J Clin Med. 2021 Feb 24;10(5):894. doi: 10.3390/jcm10050894.

本文引用的文献

1
Clinical and genetic aspects of Bernard-Soulier syndrome: searching for genotype/phenotype correlations.伯纳德-苏利耶综合征的临床和遗传学方面：寻找基因型/表型相关性。
Haematologica. 2011 Mar;96(3):417-23. doi: 10.3324/haematol.2010.032631. Epub 2010 Dec 20.
2
High shear-dependent loss of membrane integrity and defective platelet adhesion following disruption of the GPIbα-filamin interaction.高剪切依赖性的膜完整性丧失和血小板黏附缺陷，发生在 GPIbα-细丝蛋白相互作用被破坏后。
Blood. 2011 Mar 3;117(9):2718-27. doi: 10.1182/blood-2010-07-296194. Epub 2010 Dec 14.
3
von Willebrand factor-mediated platelet adhesion is critical for deep vein thrombosis in mouse models.von Willebrand 因子介导的血小板黏附对小鼠深静脉血栓形成至关重要。
Blood. 2011 Jan 27;117(4):1400-7. doi: 10.1182/blood-2010-05-287623. Epub 2010 Oct 19.
4
TNF receptor-associated factor 4 (TRAF4) is a novel binding partner of glycoprotein Ib and glycoprotein VI in human platelets.肿瘤坏死因子受体相关因子 4（TRAF4）是人血小板糖蛋白 Ib 和糖蛋白 VI 的新型结合伴侣。
J Thromb Haemost. 2011 Jan;9(1):163-72. doi: 10.1111/j.1538-7836.2010.04091.x.
5
A large Swiss family with Bernard-Soulier syndrome - Correlation phenotype and genotype.一个患有伯纳德-索利尔综合征的瑞士大家庭——表型与基因型的相关性
Hamostaseologie. 2009 May;29(2):161-7.
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Src family tyrosine kinase Lyn mediates VWF/GPIb-IX-induced platelet activation via the cGMP signaling pathway.Src家族酪氨酸激酶Lyn通过cGMP信号通路介导血管性血友病因子/糖蛋白Ib-IX诱导的血小板活化。
Blood. 2008 Aug 15;112(4):1139-46. doi: 10.1182/blood-2008-02-140970. Epub 2008 Jun 11.
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Blood. 2008 Sep 15;112(6):2327-35. doi: 10.1182/blood-2007-12-127183. Epub 2008 May 28.
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Orphanet J Rare Dis. 2006 Nov 16;1:46. doi: 10.1186/1750-1172-1-46.
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Glycoprotein Ibalpha forms disulfide bonds with 2 glycoprotein Ibbeta subunits in the resting platelet.糖蛋白Ibalpha在静息血小板中与2个糖蛋白Ibbeta亚基形成二硫键。
Blood. 2007 Jan 15;109(2):603-9. doi: 10.1182/blood-2006-05-024091. Epub 2006 Sep 28.
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Botrocetin/VWF-induced signaling through GPIb-IX-V produces TxA2 in an alphaIIbbeta3- and aggregation-independent manner.蛇毒巴曲酶/血管性血友病因子（VWF）通过糖蛋白Ib-IX-V复合物诱导的信号传导以一种不依赖αIIbβ3和聚集的方式产生血栓素A2（TxA2）。
Blood. 2005 Oct 15;106(8):2750-6. doi: 10.1182/blood-2005-04-1667. Epub 2005 Jun 28.

Bernard-Soulier syndrome.

作者信息

Berndt Michael C, Andrews Robert K

出版信息

Haematologica. 2011 Mar;96(3):355-9. doi: 10.3324/haematol.2010.039883.

DOI:10.3324/haematol.2010.039883
PMID:21357716
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3046265/
Abstract
摘要