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Negative dystrophin staining in muscles of patients with complex glycerol kinase deficiency.

作者信息

Tonoki H, Fujieda K, Kajii N, Ozutsumi K, Nagano S, Niikawa N

机构信息

Department of Pediatrics, Hokkaido University School of Medicine, Sapporo, Japan.

出版信息

J Pediatr. 1990 Aug;117(2 Pt 1):268-71. doi: 10.1016/s0022-3476(05)80545-1.

DOI:10.1016/s0022-3476(05)80545-1
PMID:2166152
Abstract
摘要

相似文献

1
Negative dystrophin staining in muscles of patients with complex glycerol kinase deficiency.复杂型甘油激酶缺乏症患者肌肉中抗肌萎缩蛋白染色呈阴性。
J Pediatr. 1990 Aug;117(2 Pt 1):268-71. doi: 10.1016/s0022-3476(05)80545-1.
2
A case with the infantile type of glycerol kinase deficiency.一例婴儿型甘油激酶缺乏症病例。
Acta Paediatr Jpn. 1987 Jun;29(3):465-8. doi: 10.1111/j.1442-200x.1987.tb00347.x.
3
Characterization of patients with glycerol kinase deficiency utilizing cDNA probes for the Duchenne muscular dystrophy locus.利用针对杜氏肌营养不良症基因座的cDNA探针来鉴定甘油激酶缺乏症患者。
Hum Genet. 1989 Sep;83(2):122-6. doi: 10.1007/BF00286703.
4
Myopathy in complex glycerol kinase deficiency patients is due to 3' deletions of the dystrophin gene.复杂型甘油激酶缺乏症患者的肌病是由于肌营养不良蛋白基因的3'端缺失所致。
Am J Hum Genet. 1988 Aug;43(2):126-30.
5
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J Clin Invest. 1989 Jan;83(1):95-9. doi: 10.1172/JCI113890.
6
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7
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8
Duchenne muscular dystrophy in a girl identified by dystrophin deficiency.一名因肌营养不良蛋白缺乏而确诊的女孩患有杜氏肌营养不良症。
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9
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10
Deletion on the X chromosome detected by direct DNA analysis in one of two unrelated boys with glycerol kinase deficiency, adrenal hypoplasia, and Duchenne muscular dystrophy.
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引用本文的文献

1
Isolated and contiguous glycerol kinase gene disorders: a review.孤立性和连续性甘油激酶基因疾病：综述
J Inherit Metab Dis. 2000 Sep;23(6):529-47. doi: 10.1023/a:1005660826652.
2
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Eur J Pediatr. 1992 Jan;151(1):66-8. doi: 10.1007/BF02073897.