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视网膜色素上皮先天性肥大在家族性腺瘤性息肉病中的重要性。

The importance of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in familial adenomatous polyposis.

作者信息

Martow J, Polomeno R C, Lewandowski R, Daly D, Miller S, Jutras L, Koehn D, Der Kaloustian V M

机构信息

Ophthalmology Service, Montreal Children's Hospital, PQ.

出版信息

Can J Ophthalmol. 1990 Oct;25(6):290-2.

PMID:2174290
Abstract

We describe a family with familial adenomatous polyposis (FAP) and congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (RPE). Three of five members with FAP showed flat, well-demarcated, round to oval pigmented patches of congenital hypertrophy of the RPE. We stress the importance of congenital hypertrophy of the RPE as a clinical marker in identifying patients with FAP since they are at risk for cancer.

摘要

我们描述了一个患有家族性腺瘤性息肉病(FAP)和视网膜色素上皮(RPE)先天性肥大的家族。五名患有FAP的家族成员中有三名表现出RPE先天性肥大的扁平、边界清晰、圆形至椭圆形色素沉着斑。我们强调RPE先天性肥大作为识别FAP患者的临床标志物的重要性,因为这些患者有患癌风险。

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