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相似文献

1
Normal glycosylation screening does not rule out SRD5A3-CDG.正常糖基化筛查不能排除SRD5A3-CDG。
Eur J Hum Genet. 2011 Oct;19(10):1019. doi: 10.1038/ejhg.2010.260. Epub 2011 Jul 13.
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Next generation sequencing in a family with autosomal recessive Kahrizi syndrome (OMIM 612713) reveals a homozygous frameshift mutation in SRD5A3.对一个常染色体隐性遗传 Kahrizi 综合征（OMIM 612713）家族进行下一代测序，揭示了 SRD5A3 中的纯合移码突变。
Eur J Hum Genet. 2011 Jan;19(1):115-7. doi: 10.1038/ejhg.2010.132. Epub 2010 Aug 11.
3
SRD5A3 defective congenital disorder of glycosylation: clinical utility gene card.SRD5A3缺陷型先天性糖基化障碍：临床实用基因卡片
Eur J Hum Genet. 2020 Sep;28(9):1297-1300. doi: 10.1038/s41431-020-0647-3. Epub 2020 May 18.
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SRD5A3-CDG: a patient with a novel mutation.SRD5A3-CDG：一位携带新突变的患者。
Eur J Paediatr Neurol. 2012 Sep;16(5):554-6. doi: 10.1016/j.ejpn.2011.12.011. Epub 2012 Jan 10.
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SRD5A3-CDG: Expanding the phenotype of a congenital disorder of glycosylation with emphasis on adult onset features.SRD5A3-CDG：扩展糖基化先天性疾病的表型，重点关注成人发病特征。
Am J Med Genet A. 2016 Dec;170(12):3165-3171. doi: 10.1002/ajmg.a.37875. Epub 2016 Aug 2.
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Adult phenotype and further phenotypic variability in SRD5A3-CDG.SRD5A3-CDG 患者的成人表型及进一步表型变异。
BMC Med Genet. 2014 Jan 16;15:10. doi: 10.1186/1471-2350-15-10.
7
Association of Steroid 5α-Reductase Type 3 Congenital Disorder of Glycosylation With Early-Onset Retinal Dystrophy.3型类固醇5α-还原酶先天性糖基化障碍与早发性视网膜营养不良的关联。
JAMA Ophthalmol. 2017 Apr 1;135(4):339-347. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2017.0046.
8
SRD5A3-CDG: A Patient with a Novel Variant and Brain Neoplasm.SRD5A3-CDG：一例携带新型变异的患者和脑肿瘤。
J Coll Physicians Surg Pak. 2022 Dec;32(12):SS221-SS226. doi: 10.29271/jcpsp.2022.Supp0.SS221.
9
SRD5A3-CDG: 3D structure modeling, clinical spectrum, and computer-based dysmorphic facial recognition.SRD5A3-CDG：3D 结构建模、临床谱和基于计算机的畸形面部识别。
Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1081-1090. doi: 10.1002/ajmg.a.62065. Epub 2021 Jan 6.
10
SRD5A3-CDG: Twins with an intragenic tandem duplication.SRD5A3-CDG：具有基因内串联重复的双胞胎。
Eur J Med Genet. 2022 May;65(5):104492. doi: 10.1016/j.ejmg.2022.104492. Epub 2022 Mar 23.

引用本文的文献

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A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revision of dolichol biosynthesis.假性常染色体糖基化紊乱促使对多萜醇生物合成的修订。
Cell. 2024 Jul 11;187(14):3585-3601.e22. doi: 10.1016/j.cell.2024.04.041. Epub 2024 May 30.
2
SRD5A3-CDG: Emerging Phenotypic Features of an Ultrarare CDG Subtype.SRD5A3-CDG：一种超罕见先天性糖基化障碍亚型的新出现的表型特征
Front Genet. 2021 Dec 1;12:737094. doi: 10.3389/fgene.2021.737094. eCollection 2021.
3
What is new in CDG?CDG 有哪些新进展？
J Inherit Metab Dis. 2017 Jul;40(4):569-586. doi: 10.1007/s10545-017-0050-6. Epub 2017 May 8.
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Congenital disorders of glycosylation: new defects and still counting.先天性糖基化障碍：新的缺陷仍在不断增加。
J Inherit Metab Dis. 2014 Jul;37(4):609-17. doi: 10.1007/s10545-014-9720-9. Epub 2014 May 15.
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Aberrant dolichol chain lengths as biomarkers for retinitis pigmentosa caused by impaired dolichol biosynthesis.异常的多萜醇链长度可作为由多萜醇生物合成受损引起的视网膜色素变性的生物标志物。
J Lipid Res. 2013 Dec;54(12):3516-22. doi: 10.1194/jlr.M043232. Epub 2013 Sep 27.
7
Glycosylation defects underlying fetal alcohol spectrum disorder: a novel pathogenetic model. "When the wine goes in, strange things come out" - S.T. Coleridge, The Piccolomini.胎儿酒精谱系障碍的糖基化缺陷：一种新的发病模型。“当酒进入时，奇怪的事情就会出现”——S.T. 柯勒律治，《皮科洛米尼》。
J Inherit Metab Dis. 2012 May;35(3):399-405. doi: 10.1007/s10545-011-9425-2. Epub 2011 Dec 2.

本文引用的文献

1
A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.一种新型的小脑-眼综合征，由于多萜醇代谢异常导致糖基化异常。
Brain. 2010 Nov;133(11):3210-20. doi: 10.1093/brain/awq261. Epub 2010 Sep 17.
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Eur J Hum Genet. 2011 Jan;19(1):115-7. doi: 10.1038/ejhg.2010.132. Epub 2010 Aug 11.
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SRD5A3 is required for converting polyprenol to dolichol and is mutated in a congenital glycosylation disorder.SRD5A3 对于将多萜醇转化为多萜醇是必需的，并且在先天性糖基化障碍中发生突变。
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Autosomal recessive cutis laxa syndrome revisited.常染色体隐性先天性皮肤松弛症再探。
Eur J Hum Genet. 2009 Sep;17(9):1099-110. doi: 10.1038/ejhg.2009.22. Epub 2009 Apr 29.
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J Biol Chem. 2008 Mar 21;283(12):7354-60. doi: 10.1074/jbc.M710251200. Epub 2008 Jan 16.
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Cerebellar ataxia and congenital disorder of glycosylation Ia (CDG-Ia) with normal routine CDG screening.小脑共济失调与糖基化先天性疾病Ia型（CDG-Ia），常规CDG筛查结果正常。
J Neurol. 2007 Oct;254(10):1356-8. doi: 10.1007/s00415-007-0546-3. Epub 2007 Aug 15.

Normal glycosylation screening does not rule out SRD5A3-CDG.

作者信息

Mohamed Miski, Cantagrel Vincent, Al-Gazali Lihadh, Wevers Ron A, Lefeber Dirk J, Morava Eva

出版信息

Eur J Hum Genet. 2011 Oct;19(10):1019. doi: 10.1038/ejhg.2010.260. Epub 2011 Jul 13.

DOI:10.1038/ejhg.2010.260
PMID:21750573
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3190245/
Abstract
摘要