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SRD5A3 defective congenital disorder of glycosylation: clinical utility gene card.SRD5A3缺陷型先天性糖基化障碍：临床实用基因卡片
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Am J Med Genet A. 2016 Dec;170(12):3165-3171. doi: 10.1002/ajmg.a.37875. Epub 2016 Aug 2.
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Cell. 2010 Jul 23;142(2):203-17. doi: 10.1016/j.cell.2010.06.001. Epub 2010 Jul 15.

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SRD5A3 defective congenital disorder of glycosylation: clinical utility gene card.

作者信息

Jaeken Jaak, Lefeber Dirk J, Matthijs Gert

机构信息

Department of Development and Regeneration, Centre for Metabolic Diseases, University Hospital Gasthuisberg, KU Leuven, Leuven, Belgium.

Department of Neurology, Translational Metabolic Laboratory, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2020 Sep;28(9):1297-1300. doi: 10.1038/s41431-020-0647-3. Epub 2020 May 18.

DOI:10.1038/s41431-020-0647-3
PMID:32424323
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7609305/
Abstract
摘要