波兰人群中 657del5 NBN 突变和 7p12.2（IKZF1）、9p21（CDKN2A）、10q21.2（ARID5B）和 14q11.2（CEBPE）变异与儿童 ALL 风险的关系。
Role of 657del5 NBN mutation and 7p12.2 (IKZF1), 9p21 (CDKN2A), 10q21.2 (ARID5B) and 14q11.2 (CEBPE) variation and risk of childhood ALL in the Polish population.
机构信息
Department of Pediatrics, Hematology, Oncology and Diabetology, Medical University of Lodz, Lodz, Poland.
出版信息
Leuk Res. 2011 Nov;35(11):1534-6. doi: 10.1016/j.leukres.2011.07.034. Epub 2011 Sep 1.
Recent studies have shown that SNPs mapping to 7p12.2 (IKZF1), 9p21 (CDKN2A), 10q21.2 (ARID5B), and 14q11.2 (CEBPE) and carrier status for recessively inherited Nijmegen Breakage syndrome (NBS) influence childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) risk. To examine these relationship, we analysed 398 ALL cases and 731 controls from Poland. Statistically significant association between genotype at 7p12.2 (IKZF1), 10q21.2 (ARID5B) and the NBS associated locus, 8q21.3 (NBN) and ALL risk was found; odds ratios (ORs), 1.34 (P=0.002), 1.33 (P=0.003), and 1325.21 (P=0.0028), respectively. These data provide further insights into the biological basis of ALL highlighting the existence of both common and rare disease susceptibility variants.
最近的研究表明，单核苷酸多态性（SNP）映射到 7p12.2（IKZF1）、9p21（CDKN2A）、10q21.2（ARID5B）和 14q11.2（CEBPE），以及隐性遗传的奈梅亨断裂综合征（NBS）的携带者状态，会影响儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的风险。为了研究这些关系，我们分析了来自波兰的 398 例 ALL 病例和 731 例对照。在 7p12.2（IKZF1）、10q21.2（ARID5B）和与 NBS 相关的基因座 8q21.3（NBN）的基因型与 ALL 风险之间发现了统计学上的显著关联；比值比（ORs）分别为 1.34（P=0.002）、1.33（P=0.003）和 1325.21（P=0.0028）。这些数据为 ALL 的生物学基础提供了进一步的见解，突出了常见和罕见疾病易感性变异体的存在。
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