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家族性 Lund 额颞叶痴呆由 C9ORF72 六核苷酸扩展引起。

Familial Lund frontotemporal dementia caused by C9ORF72 hexanucleotide expansion.

机构信息

Department of Pathology, Lund University, Regional Laboratories Region Skåne, Lund, Sweden.

出版信息

Neurobiol Aging. 2012 Aug;33(8):1850.e13-6. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2012.02.019. Epub 2012 Apr 6.

DOI:10.1016/j.neurobiolaging.2012.02.019
PMID:22483864
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4562220/
Abstract

Frontotemporal dementia (FTD) as an important clinical entity was rediscovered in Lund and Manchester in the early 1990s. Here we show that the large Lund pedigree with behavioral variant of frontotemporal dementia previously described with this disorder has an expansion in the recently described C9ORF72 locus on chromosome 9.

摘要

额颞叶痴呆（FTD）作为一种重要的临床实体，于 20 世纪 90 年代初在隆德和曼彻斯特重新被发现。在这里，我们展示了以前描述的具有行为变异型额颞叶痴呆的大型隆德家族，其在最近描述的 9 号染色体 C9ORF72 基因座存在扩展。

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