• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Biotinidase deficiency in Pakistani children; what needs to be known and done.

作者信息

Afroze Bushra, Wasay Mohammad

出版信息

J Pak Med Assoc. 2012 Apr;62(4):312-3.

PMID:22755269
Abstract
摘要

相似文献

1
Biotinidase deficiency in Pakistani children; what needs to be known and done.
J Pak Med Assoc. 2012 Apr;62(4):312-3.
2
Diagnosis, treatment and follow-up in four children with biotinidase deficiency from Pakistan.来自巴基斯坦的四名生物素酶缺乏症患儿的诊断、治疗及随访
J Coll Physicians Surg Pak. 2013 Nov;23(10):823-5.
3
Mutations causing biotinidase deficiency in children ascertained by newborn screening in Western Hungary.匈牙利西部通过新生儿筛查确诊的儿童生物素酶缺乏症相关突变。
Mol Genet Metab. 2007 Mar;90(3):345-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.11.005. Epub 2006 Dec 20.
4
Increased incidence of profound biotinidase deficiency among Hispanic newborns in California.加利福尼亚州西班牙裔新生儿中生物素酶缺乏症发病率上升。
Mol Genet Metab. 2012 Aug;106(4):485-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.05.017. Epub 2012 May 30.
5
Clinical utility gene card for: Biotinidase deficiency-update 2015.生物素酶缺乏症临床应用基因卡 - 2015年更新版
Eur J Hum Genet. 2016 Jul;24(7). doi: 10.1038/ejhg.2015.246. Epub 2015 Nov 18.
6
Are we missing patients with biotinidase deficiency in France?
Rev Neurol (Paris). 2018 May;174(5):273-274. doi: 10.1016/j.neurol.2017.11.007.
7
High incidence of partial biotinidase deficiency cases in newborns of Greek origin.希腊裔新生儿中部分生物素酶缺乏症病例高发。
Gene. 2013 Jul 25;524(2):361-2. doi: 10.1016/j.gene.2013.04.059. Epub 2013 Apr 30.
8
Question 2. What is the incidence of biotin deficiency in preschool children with global developmental delay?问题2. 全球发育迟缓的学龄前儿童中生物素缺乏症的发病率是多少？
Arch Dis Child. 2011 Sep;96(9):895-7. doi: 10.1136/archdischild-2011-300411.
9
Biotinidase deficiency: a treatable genetic disorder in the Saudi population.生物素酶缺乏症：沙特人群中一种可治疗的遗传性疾病。
East Mediterr Health J. 1999 Nov;5(6):1213-7.
10
Audiologic findings in children with biotinidase deficiency in Turkey.土耳其生物素酶缺乏症患儿的听力学检查结果
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2007 Feb;71(2):333-9. doi: 10.1016/j.ijporl.2006.11.001. Epub 2006 Dec 11.

引用本文的文献

1
Vitamin-responsive epileptic encephalopathies in children.儿童维生素反应性癫痫性脑病
Epilepsy Res Treat. 2013;2013:510529. doi: 10.1155/2013/510529. Epub 2013 Jul 25.