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三倍体源于携带相互易位的母亲的第一次减数分裂不分离。

Triploidy arising from a first meiotic non-disjunction in a mother carrying a reciprocal translocation.

作者信息

Rochon L, Vekemans M J

机构信息

Department of Pathology, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.

出版信息

J Med Genet. 1990 Nov;27(11):724-6. doi: 10.1136/jmg.27.11.724.

DOI:10.1136/jmg.27.11.724
PMID:2277393
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1017270/
Abstract

We report on a 22 year old mother, a carrier of a 6;14 balanced reciprocal translocation, who aborted a triploid conceptus carrying a similar translocation. We showed the maternal origin of this triploidy, after non-disjunction at meiosis I. The phenotypic expression as a non-molar pregnancy, the contribution of the maternal translocation, and possible aetiological factors of triploidy are discussed.

摘要

我们报告了一位22岁的母亲，她是6;14平衡易位携带者，其流产的三倍体胎儿也携带类似的易位。我们证实了该三倍体源自母亲，是减数分裂I期不分离所致。本文讨论了该三倍体表现为非葡萄胎妊娠的表型、母亲易位的作用以及三倍体可能的病因。

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