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一种平衡的全臂相互易位导致三种不同的不良妊娠结局。

A balanced whole arm reciprocal translocation resulting in three different adverse pregnancy outcomes.

作者信息

Cooper P J, Towe C, Crolla J A

机构信息

Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury District Hospital, Odstock, UK.

出版信息

J Med Genet. 1993 May;30(5):417-8. doi: 10.1136/jmg.30.5.417.

DOI:10.1136/jmg.30.5.417
PMID:8320706
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016381/
Abstract

A family with a whole arm translocation t(13;18)(13p18p;13q18q) was ascertained through a stillbirth with clinical features suggestive of trisomy 18. Two subsequent pregnancies both spontaneously aborted; one was found to have a 69,XXX,t(13;18)mat chromosome constitution while the other had a 45,XY,-13,-18, + der(18)t(13;18)mat chromosome constitution.

摘要

一个具有整条臂易位t(13;18)(13p18p;13q18q)的家系通过一个具有提示18三体临床特征的死产病例得以确定。随后的两次妊娠均自然流产；其中一次发现胎儿具有69,XXX,t(13;18)母源染色体组成，而另一次胎儿具有45,XY,-13,-18, + der(18)t(13;18)母源染色体组成。

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A balanced whole arm reciprocal translocation resulting in three different adverse pregnancy outcomes.一种平衡的全臂相互易位导致三种不同的不良妊娠结局。
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