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Heterozygous TREX1 p.Asp18Asn mutation can cause variable neurological symptoms in a family with Aicardi-Goutieres syndrome/familial chilblain lupus.

作者信息

Abe Junya, Izawa Kazushi, Nishikomori Ryuta, Awaya Tomonari, Kawai Tomoki, Yasumi Takahiro, Hiragi Naoko, Hiragi Toru, Ohshima Yusei, Heike Toshio

出版信息

Rheumatology (Oxford). 2013 Feb;52(2):406-8. doi: 10.1093/rheumatology/kes181. Epub 2012 Jul 23.

DOI:10.1093/rheumatology/kes181
PMID:22829693
Abstract
摘要

相似文献

1
Heterozygous TREX1 p.Asp18Asn mutation can cause variable neurological symptoms in a family with Aicardi-Goutieres syndrome/familial chilblain lupus.杂合子TREX1 p.Asp18Asn突变可在患有Aicardi-Goutieres综合征/家族性冻疮性狼疮的家族中引起多种神经系统症状。
Rheumatology (Oxford). 2013 Feb;52(2):406-8. doi: 10.1093/rheumatology/kes181. Epub 2012 Jul 23.
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