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1
Preimplantation diagnosis for β-thalassemia combined with HLA matching: first "savior sibling" is born after embryo selection in Brazil.β地中海贫血植入前诊断联合HLA配型：巴西首例经胚胎筛选后的“救星同胞”诞生。
J Assist Reprod Genet. 2012 Nov;29(11):1305-9. doi: 10.1007/s10815-012-9862-3. Epub 2012 Sep 27.
2
Prenatal HLA-typing in beta-thalassemia before the collection of sibling cord blood.
Prenat Diagn. 2006 Jan;26(1):89-90. doi: 10.1002/pd.1353.
3
Hematopoietic Stem Cell Transplantation Using Preimplantation Genetic Diagnosis and Human Leukocyte Antigen Typing for Human Leukocyte Antigen-Matched Sibling Donor: A Turkish Multicenter Study.利用植入前基因诊断和人类白细胞抗原分型进行人类白细胞抗原匹配同胞供体的造血干细胞移植：一项土耳其多中心研究
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4
[Clinical analysis of preimplantation genetic diagnosis with HLA matching for beta-thalassemia].[β地中海贫血HLA配型的植入前基因诊断临床分析]
Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 2016 Jul 25;51(7):491-7. doi: 10.3760/cma.j.issn.0529-567X.2016.07.003.
5
Preimplantation HLA typing with aneuploidy testing.植入前HLA分型与非整倍体检测
Reprod Biomed Online. 2006 Jan;12(1):89-100. doi: 10.1016/s1472-6483(10)60986-8.
6
Outcomes of preimplantation genetic diagnosis therapy in treatment of beta-thalassemia: A retrospective analysis.植入前基因诊断疗法治疗β地中海贫血的疗效：一项回顾性分析。
Ann N Y Acad Sci. 2005;1054:500-3. doi: 10.1196/annals.1345.060.
7
Preimplantation genetic diagnosis with HLA matching - a way to save a child.胚胎植入前遗传学诊断与 HLA 配型——拯救孩子的一种方式。
Acta Obstet Gynecol Scand. 2012 Jul;91(7):765-8. doi: 10.1111/j.1600-0412.2012.01426.x. Epub 2012 May 22.
8
Complex preimplantation genetic diagnosis for beta-thalassaemia, sideroblastic anaemia, and human leukocyte antigen (HLA)-typing.用于β地中海贫血、铁粒幼细胞贫血和人类白细胞抗原（HLA）分型的复杂植入前基因诊断。
Syst Biol Reprod Med. 2016;62(1):69-76. doi: 10.3109/19396368.2015.1100692. Epub 2015 Dec 4.
9
Preimplantation High-Resolution HLA Sequencing Using Next Generation Sequencing.采用下一代测序技术的植入前高分辨率 HLA 测序。
Biol Blood Marrow Transplant. 2018 Aug;24(8):1575-1580. doi: 10.1016/j.bbmt.2018.03.024. Epub 2018 Apr 9.
10
The First Asian, Single-Center Experience of Blastocyst Preimplantation Genetic Diagnosis with HLA Matching in Thailand for the Prevention of Thalassemia and Subsequent Curative Hematopoietic Stem Cell Transplantation of Twelve Affected Siblings.泰国首例亚洲单中心 HLA 配型囊胚植入前遗传学诊断用于预防地中海贫血症，并随后对 12 名受影响的同胞进行根治性造血干细胞移植。
Biomed Res Int. 2020 Jun 26;2020:5292090. doi: 10.1155/2020/5292090. eCollection 2020.

引用本文的文献

1
Reproductive Choices in Haemoglobinopathies: The Role of Preimplantation Genetic Testing.血红蛋白病中的生殖选择：植入前基因检测的作用
Genes (Basel). 2025 Mar 21;16(4):360. doi: 10.3390/genes16040360.
2
Development and validation of a novel panel of 16 STR markers for simultaneous diagnosis of β-thalassemia, aneuploidy screening, maternal cell contamination detection and fetal sample authenticity in PND and PGD/PGS cases.开发和验证了一种新型的 16 个 STR 标记面板，用于同时诊断β-地中海贫血、非整倍体筛查、母体细胞污染检测和 PND 和 PGD/PGS 病例中的胎儿样本真实性。
Sci Rep. 2019 May 15;9(1):7452. doi: 10.1038/s41598-019-43892-2.
3
Preimplantation genetic testing for monogenic diseases: a Brazilian IVF centre experience.单基因疾病的植入前基因检测：巴西一家试管婴儿中心的经验
JBRA Assist Reprod. 2019 Apr 30;23(2):99-105. doi: 10.5935/1518-0557.20180076.
4
Simple and Easy to Perform Preimplantation Genetic Diagnosis for β-thalassemia Major Using Combination of Conventional and Fluorescent Polymerase Chain Reaction.使用传统聚合酶链反应与荧光聚合酶链反应相结合的方法对重型β地中海贫血进行简单易行的植入前基因诊断
Adv Biomed Res. 2017 Mar 7;6:23. doi: 10.4103/2277-9175.201682. eCollection 2017.
5
Practices and ethical concerns regarding preimplantation diagnosis. Who regulates preimplantation genetic diagnosis in Brazil?关于植入前诊断的实践与伦理问题。巴西由谁来监管植入前基因诊断？
Braz J Med Biol Res. 2015 Jan;48(1):25-33. doi: 10.1590/1414-431x20144083. Epub 2014 Oct 31.

本文引用的文献

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The ESHRE PGD Consortium: 10 years of data collection.ESHRE PGD 联盟：10 年的数据收集。
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2
Beta-thalassemia: from genotype to phenotype.β地中海贫血：从基因型到表型
Haematologica. 2011 Nov;96(11):1573-5. doi: 10.3324/haematol.2011.055962.
3
Beta thalassemia major: the effect of age on glomerular filtration rate.重型β地中海贫血：年龄对肾小球滤过率的影响。
Saudi J Kidney Dis Transpl. 2011 Sep;22(5):963-8.
4
How I treat thalassemia.我如何治疗地中海贫血症。
Blood. 2011 Sep 29;118(13):3479-88. doi: 10.1182/blood-2010-08-300335. Epub 2011 Aug 2.
5
Thalassemia and venous thromboembolism.地中海贫血症与静脉血栓栓塞症。
Mediterr J Hematol Infect Dis. 2011;3(1):e2011025. doi: 10.4084/MJHID.2011.025. Epub 2011 May 25.
6
ESHRE PGD consortium best practice guidelines for organization of a PGD centre for PGD/preimplantation genetic screening.ESHRE PGD 联盟关于建立 PGD/植入前遗传学筛查（PGS）中心的最佳实践指南。
Hum Reprod. 2011 Jan;26(1):14-24. doi: 10.1093/humrep/deq229. Epub 2010 Oct 21.
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Beta-thalassemia.β-地中海贫血。
Orphanet J Rare Dis. 2010 May 21;5:11. doi: 10.1186/1750-1172-5-11.
8
Saviour embryos? Preimplantation genetic diagnosis as a therapeutic technology.救世主胚胎？胚胎植入前遗传学诊断作为一种治疗技术。
Reprod Biomed Online. 2010 May;20(5):667-74. doi: 10.1016/j.rbmo.2009.12.015. Epub 2009 Dec 16.
9
[Non invasive assessment of embryo quality: proteomics, metabolomics and oocyte-cumulus dialogue].[胚胎质量的无创评估：蛋白质组学、代谢组学与卵母细胞-卵丘对话]
Gynecol Obstet Fertil. 2009 Nov-Dec;37(11-12):917-20. doi: 10.1016/j.gyobfe.2009.09.016.
10
Preimplantation diagnosis and HLA typing for haemoglobin disorders.血红蛋白疾病的植入前诊断和人类白细胞抗原分型
Reprod Biomed Online. 2005 Sep;11(3):362-70. doi: 10.1016/s1472-6483(10)60845-0.

Preimplantation diagnosis for β-thalassemia combined with HLA matching: first "savior sibling" is born after embryo selection in Brazil.

作者信息

Figueira Rita C S, Setti Amanda S, Cortezzi Sylvia S, Martinhago Ciro D, Braga Daniela P A F, Iaconelli Assumpto, Borges Edson

机构信息

Fertility-Assisted Fertilization Center, Av. Brigadeiro Luis Antônio, 4545, 01401-002, São Paulo, SP, Brazil.

出版信息

J Assist Reprod Genet. 2012 Nov;29(11):1305-9. doi: 10.1007/s10815-012-9862-3. Epub 2012 Sep 27.

DOI:10.1007/s10815-012-9862-3
PMID:23015159
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3510373/
Abstract
摘要