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Homozygous missense mutation of NDUFV1 as the cause of infantile bilateral striatal necrosis.

作者信息

Lal Dennis, Becker Kerstin, Motameny Susanne, Altmüller Janine, Thiele Holger, Nürnberg Peter, Ahting Uwe, Rolinski Boris, Neubauer Bernd A, Hahn Andreas

出版信息

Neurogenetics. 2013 Feb;14(1):85-7. doi: 10.1007/s10048-013-0355-z. Epub 2013 Jan 20.

DOI:10.1007/s10048-013-0355-z
PMID:23334465
Abstract
摘要

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Homozygous missense mutation of NDUFV1 as the cause of infantile bilateral striatal necrosis.
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