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万岁差异:命名人类参考基因组中的结构变异。

Vive la différence: naming structural variants in the human reference genome.

出版信息

Hum Genomics. 2013 May 1;7(1):12. doi: 10.1186/1479-7364-7-12.

Abstract

The HUGO Gene Nomenclature Committee has approved gene symbols for the majority of protein-coding genes on the human reference genome. To adequately represent regions of complex structural variation, the Genome Reference Consortium now includes alternative representations of some of these regions as part of the reference genome. Here, we describe examples of how we name novel genes in these regions and how this nomenclature is displayed on our website, http://genenames.org.

摘要

人类基因命名委员会已经批准了人类参考基因组中大多数蛋白质编码基因的基因符号。为了充分表示复杂结构变异区域,基因组参考联盟现在将这些区域的一些替代表示形式作为参考基因组的一部分包括在内。在这里,我们将描述在这些区域中命名新基因的示例,以及我们在网站 http://genenames.org 上显示这些命名的方式。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/fb42/3648363/e5d3965cac6a/1479-7364-7-12-1.jpg

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