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[基于人类线粒体DNA检测的线粒体基因组学在法医调查中的应用]

[The application of mitochondrial genomics to forensic investigations based on human mitochondrial DNA testing].

作者信息

Skonieczna Katarzyna, Bednarek Jarosław, Rogalla Urszula, Woźniak Marcin, Gorzkiewicz Marta, Linkowska Katarzyna, Duleba Anna, Sliwka Karol, Grzybowski Tomasz

机构信息

Zakładu Genetyki Molekularnej i Sadowej Katedry Medycyny Sadowej, Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu.

出版信息

Arch Med Sadowej Kryminol. 2012 Jul-Sep;62(3):213-8.

PMID:23650848
Abstract

In this study we present two forensic cases where mitochondrial DNA HVS I and HVS II haplotypes of evidentiary hairs match reference samples. Based on the information retrieved from mtDNA coding region of reference material, we selected single nucleotide polymorphisms (SNPs) located outside the HVS I and HVS II regions that could increase the informativeness of mtDNA analysis. The SNPs were typed via SNaPshot or dideoxy sequencing technology. In both cases the SNP results allowed for unambiguous exlusion of the evidence and for determining that reference samples originated from the same person.

摘要

在本研究中,我们展示了两个法医案例,其中证据毛发的线粒体DNA高变区I(HVS I)和高变区II(HVS II)单倍型与参考样本匹配。基于从参考材料的线粒体DNA编码区检索到的信息,我们选择了位于HVS I和HVS II区域之外的单核苷酸多态性(SNP),这些SNP可以增加线粒体DNA分析的信息量。通过SNaPshot或双脱氧测序技术对SNP进行分型。在这两个案例中,SNP结果都能明确排除证据,并确定参考样本来自同一个人。

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