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Alzheimer disease: 'generation next' in Alzheimer disease genetic studies.阿尔茨海默病：阿尔茨海默病遗传学研究的“下一代”。
Nat Rev Neurol. 2013 Aug;9(8):422-3. doi: 10.1038/nrneurol.2013.133. Epub 2013 Jul 16.
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TMEM106B risk variant is implicated in the pathologic presentation of Alzheimer disease.跨膜蛋白106B风险变异与阿尔茨海默病的病理表现有关。
Neurology. 2012 Aug 14;79(7):717-8. doi: 10.1212/WNL.0b013e318264e3ac. Epub 2012 Aug 1.
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5
Genetics of Alzheimer disease.阿尔茨海默病的遗传学。
J Geriatr Psychiatry Neurol. 2010 Dec;23(4):213-27. doi: 10.1177/0891988710383571.
6
Understanding genetic testing for Alzheimer disease: medical and epidemiological background.了解阿尔茨海默病的基因检测：医学和流行病学背景。
Genet Test. 1999;3(1):21-7. doi: 10.1089/gte.1999.3.21.
7
Variations in the APP gene promoter region and risk of Alzheimer disease.淀粉样前体蛋白（APP）基因启动子区域的变异与阿尔茨海默病风险
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8
Complement receptor 1 coding variant p.Ser1610Thr in Alzheimer's disease and related endophenotypes.补体受体 1 编码变异 p.Ser1610Thr 在阿尔茨海默病及相关内表型中的作用。
Neurobiol Aging. 2013 Sep;34(9):2235.e1-6. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2013.03.008. Epub 2013 Apr 10.
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Statement on use of apolipoprotein E testing for Alzheimer disease. American College of Medical Genetics/American Society of Human Genetics Working Group on ApoE and Alzheimer disease.关于载脂蛋白E检测用于阿尔茨海默病的声明。美国医学遗传学学会/美国人类遗传学学会载脂蛋白E与阿尔茨海默病工作组
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10
Differences in apolipoprotein E3/3 and E4/4 allele-specific gene expression in hippocampus in Alzheimer disease.阿尔茨海默病中海马体载脂蛋白E3/3和E4/4等位基因特异性基因表达的差异。
Neurobiol Dis. 2006 Feb;21(2):256-75. doi: 10.1016/j.nbd.2005.07.004. Epub 2005 Sep 29.

引用本文的文献

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Alzheimer disease: A quantitative trait approach to GWAS pays dividends.阿尔茨海默病：全基因组关联研究的数量性状方法取得了成效。
Nat Rev Neurol. 2017 Jun;13(6):321-322. doi: 10.1038/nrneurol.2017.61. Epub 2017 Apr 28.

本文引用的文献

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Mol Psychiatry. 2013 Jul;18(7):781-7. doi: 10.1038/mp.2013.24. Epub 2013 Apr 23.
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阿尔茨海默病：阿尔茨海默病遗传学研究的“下一代”。

Alzheimer disease: 'generation next' in Alzheimer disease genetic studies.

出版信息

Nat Rev Neurol. 2013 Aug;9(8):422-3. doi: 10.1038/nrneurol.2013.133. Epub 2013 Jul 16.

DOI:10.1038/nrneurol.2013.133
PMID:23857046
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4041698/
Abstract

A recent study has used whole-exome sequencing, an ‘extreme trait’ design and imaging genetics to identify coding variants associated with hippocampal volume loss in Alzheimer disease. The research highlights the utility of next-generation sequencing and association studies involving quantitative traits for discovery of disease-related variants in neurodegeneration.

摘要

最近的一项研究利用全外显子测序、“极端特征”设计和影像遗传学，鉴定了与阿尔茨海默病中海马体积损失相关的编码变异。该研究强调了下一代测序和涉及定量特征的关联研究在神经退行性疾病相关变异发现中的效用。