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How the imaging investigation of EAST syndrome points towards the future of radiological multi-parametric phenotyping of a genetic disease.

作者信息

Stivaros Stavros

机构信息

Royal Manchester Children's Hospital, Academic Department of Paediatric Neuroradiology & The University of Manchester, UK.

出版信息

Dev Med Child Neurol. 2013 Sep;55(9):783-4. doi: 10.1111/dmcn.12189.

DOI:10.1111/dmcn.12189
PMID:23924081
Abstract
摘要

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引用本文的文献

1
EAST syndrome: Clinical, pathophysiological, and genetic aspects of mutations in KCNJ10.EAST综合征：KCNJ10基因突变的临床、病理生理及遗传学特征
Rare Dis. 2016 Jun 1;4(1):e1195043. doi: 10.1080/21675511.2016.1195043. eCollection 2016.