• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Systematic investigation of cancer-associated somatic point mutations in SNP databases.

作者信息

Jung HyunChul, Bleazard Thomas, Lee Jongkeun, Hong Dongwan

机构信息

1] Cancer Genomics Branch, Division of Convergence Technology, National Cancer Center, Gyeonggi-do, Korea. [2] Bioinformatics and Systems Biology Graduate Program, University of California San Diego, La Jolla, California, USA.

出版信息

Nat Biotechnol. 2013 Sep;31(9):787-9. doi: 10.1038/nbt.2681.

DOI:10.1038/nbt.2681
PMID:24022151
Abstract
摘要

相似文献

1
Systematic investigation of cancer-associated somatic point mutations in SNP databases.在单核苷酸多态性（SNP）数据库中对癌症相关体细胞点突变进行系统研究。
Nat Biotechnol. 2013 Sep;31(9):787-9. doi: 10.1038/nbt.2681.
2
TP53, PIK3CA, FBXW7 and KRAS Mutations in Esophageal Cancer Identified by Targeted Sequencing.通过靶向测序鉴定食管癌中的TP53、PIK3CA、FBXW7和KRAS突变
Cancer Genomics Proteomics. 2016 May-Jun;13(3):231-8.
3
[The importance of a SNiP of the MDM2 gene to modulate the p53 pathway and the predisposition to cancer].[MDM2基因单核苷酸多态性对调节p53通路及癌症易感性的重要性]
Bull Cancer. 2011 Jan;98(1):10.
4
Identification of molecular pathway aberrations in uterine serous carcinoma by genome-wide analyses.通过全基因组分析鉴定子宫浆液性癌中的分子通路异常。
J Natl Cancer Inst. 2012 Oct 3;104(19):1503-13. doi: 10.1093/jnci/djs345. Epub 2012 Aug 23.
5
The importance of p53 pathway genetics in inherited and somatic cancer genomes.p53信号通路遗传学在遗传性和体细胞癌症基因组中的重要性。
Nat Rev Cancer. 2016 Apr;16(4):251-65. doi: 10.1038/nrc.2016.15.
6
MUT-TP53 2.0: a novel versatile matrix for statistical analysis of TP53 mutations in human cancer.MUT-TP53 2.0：一种用于分析人类癌症中 TP53 突变的新型多功能矩阵。
Hum Mutat. 2010 Sep;31(9):1020-5. doi: 10.1002/humu.21313.
7
MDM2 SNP309, gene-gene interaction, and tumor susceptibility: an updated meta-analysis.MDM2 SNP309、基因-基因相互作用与肿瘤易感性：一项更新的荟萃分析。
BMC Cancer. 2011 May 29;11:208. doi: 10.1186/1471-2407-11-208.
8
Predicting the impact of deleterious single point mutations in SMAD gene family using structural bioinformatics approach.利用结构生物信息学方法预测 SMAD 基因家族中有害单点突变的影响。
Interdiscip Sci. 2012 Jun;4(2):103-15. doi: 10.1007/s12539-012-0122-0. Epub 2012 Jul 29.
9
Hotspot mutation panel testing reveals clonal evolution in a study of 265 paired primary and metastatic tumors.在一项对265对原发性和转移性肿瘤的研究中，热点突变检测揭示了克隆进化。
Clin Cancer Res. 2015 Jun 1;21(11):2644-51. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-14-2391. Epub 2015 Feb 18.
10
Next-generation sequencing reveals somatic mutations that confer exceptional response to everolimus.下一代测序揭示了对依维莫司产生异常反应的体细胞突变。
Oncotarget. 2016 Mar 1;7(9):10547-56. doi: 10.18632/oncotarget.7234.

引用本文的文献

1
Functional landscape of genome-wide postzygotic somatic mutations between monozygotic twins.全基因组合子后体突变在同卵双胞胎间的功能景观。
DNA Res. 2024 Oct 1;31(5). doi: 10.1093/dnares/dsae028.
2
Detecting and understanding meaningful cancerous mutations based on computational models of mRNA splicing.基于 mRNA 剪接的计算模型检测和理解有意义的致癌突变。
NPJ Syst Biol Appl. 2024 Mar 7;10(1):25. doi: 10.1038/s41540-024-00351-7.
3
Elevated incidence of somatic mutations at prevalent genetic sites.常见遗传位点体细胞突变发生率升高。

本文引用的文献

1
GWAS meets TCGA to illuminate mechanisms of cancer predisposition.GWAS 联合 TCGA 揭示癌症易感性的机制。
Cell. 2013 Jan 31;152(3):387-9. doi: 10.1016/j.cell.2013.01.027.
2
The genetic landscape of high-risk neuroblastoma.高危神经母细胞瘤的遗传特征。
Nat Genet. 2013 Mar;45(3):279-84. doi: 10.1038/ng.2529. Epub 2013 Jan 20.
3
The expanding scope of DNA sequencing.DNA 测序的扩展范围。
Brief Bioinform. 2024 Jan 22;25(2). doi: 10.1093/bib/bbae065.
4
Genome-wide mutational signatures in low-coverage whole genome sequencing of cell-free DNA.基于游离 DNA 低深度全基因组测序的全基因组突变特征分析。
Nat Commun. 2022 Aug 23;13(1):4953. doi: 10.1038/s41467-022-32598-1.
5
Integrated molecular profiling of patient-derived ovarian cancer models identifies clinically relevant signatures and tumor vulnerabilities.对患者来源的卵巢癌模型进行综合分子分析，确定具有临床相关性的特征和肿瘤易损性。
Int J Cancer. 2022 Jul 15;151(2):240-254. doi: 10.1002/ijc.33983. Epub 2022 Mar 14.
6
A Pilot Study for the Feasibility of Exome-Sequencing in Circulating Tumor Cells Versus Single Metastatic Biopsies in Breast Cancer.循环肿瘤细胞与单一转移活检中外显子测序在乳腺癌中应用的可行性初步研究。
Int J Mol Sci. 2020 Jul 8;21(14):4826. doi: 10.3390/ijms21144826.
7
Prospective analysis of 895 patients on a UK Genomics Review Board.对英国基因组学审查委员会的895名患者进行前瞻性分析。
ESMO Open. 2019 Mar 21;4(2):e000469. doi: 10.1136/esmoopen-2018-000469. eCollection 2019.
8
Role of variant allele fraction and rare SNP filtering to improve cellular DNA repair endpoint association.变体等位基因分数和稀有 SNP 过滤在提高细胞 DNA 修复终点关联中的作用。
PLoS One. 2018 Nov 8;13(11):e0206632. doi: 10.1371/journal.pone.0206632. eCollection 2018.
9
Detecting Somatic Mutations in Normal Cells.检测正常细胞中的体细胞突变。
Trends Genet. 2018 Jul;34(7):545-557. doi: 10.1016/j.tig.2018.04.003. Epub 2018 May 3.
10
Systematic analysis of mutation distribution in three dimensional protein structures identifies cancer driver genes.对三维蛋白质结构中突变分布的系统分析可识别癌症驱动基因。
Sci Rep. 2016 May 26;6:26483. doi: 10.1038/srep26483.
Nat Biotechnol. 2012 Nov;30(11):1084-94. doi: 10.1038/nbt.2421. Epub 2012 Nov 8.
4
An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes.1092 个人类基因组遗传变异的综合图谱。
Nature. 2012 Nov 1;491(7422):56-65. doi: 10.1038/nature11632.
5
The mutational landscape of lethal castration-resistant prostate cancer.致命性去势抵抗性前列腺癌的突变全景。
Nature. 2012 Jul 12;487(7406):239-43. doi: 10.1038/nature11125.
6
The clonal and mutational evolution spectrum of primary triple-negative breast cancers.原发性三阴性乳腺癌的克隆和突变进化图谱。
Nature. 2012 Apr 4;486(7403):395-9. doi: 10.1038/nature10933.
7
Loss-of-function mutations in Notch receptors in cutaneous and lung squamous cell carcinoma.Notch 受体功能丧失突变与皮肤和肺鳞癌。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 Oct 25;108(43):17761-6. doi: 10.1073/pnas.1114669108. Epub 2011 Oct 17.
8
Genome-wide association study identifies three new melanoma susceptibility loci.全基因组关联研究鉴定出三个新的黑色素瘤易感性位点。
Nat Genet. 2011 Oct 9;43(11):1108-13. doi: 10.1038/ng.959.
9
Exome sequencing identifies a spectrum of mutation frequencies in advanced and lethal prostate cancers.外显子组测序鉴定了晚期和致命前列腺癌中一系列突变频率。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 Oct 11;108(41):17087-92. doi: 10.1073/pnas.1108745108. Epub 2011 Sep 26.
10
Frequent mutations of chromatin remodeling genes in transitional cell carcinoma of the bladder.膀胱移行细胞癌中染色质重塑基因的频繁突变。
Nat Genet. 2011 Aug 7;43(9):875-8. doi: 10.1038/ng.907.