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原发性扭转性肌张力障碍的遗传学

The genetics of primary torsion dystonia.

作者信息

Müller U, Kupke K G

机构信息

Division of Genetics and Mental Retardation Center, Children's Hospital, Boston, MA 02115.

出版信息

Hum Genet. 1990 Jan;84(2):107-15. doi: 10.1007/BF00208922.

Abstract

Primary torsion dystonia is an idiopathic movement disorder presumably caused by abnormal function of the basal ganglia. The disorder may be inherited either as an autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked recessive trait. At least six forms of autosomal dominant torsion dystonia can be distinguished clinically. Linkage analysis in one form of autosomal dominant torsion dystonia permits the assignment of a "torsion dystonia locus" to the long arm of chromosome 9.

摘要

原发性扭转性肌张力障碍是一种特发性运动障碍,可能由基底神经节功能异常引起。该疾病可作为常染色体显性、常染色体隐性或X连锁隐性性状遗传。临床上至少可区分出六种常染色体显性扭转性肌张力障碍形式。对一种常染色体显性扭转性肌张力障碍形式进行连锁分析,可将“扭转性肌张力障碍基因座”定位于9号染色体长臂。

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