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Rothmund-Thomson syndrome and glomerulonephritis in a homozygous C1q-deficient patient due to a Gly164Ser C1qC mutation.

作者信息

López-Lera Alberto, Torres-Canizales Juan M, Garrido Sofía, Morales Adelaida, López-Trascasa Margarita

机构信息

Immunology Unit and Institute for Health Research (IdiPAZ) at La Paz University Hospital, Madrid, Spain; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.

Immunology Unit and Institute for Health Research (IdiPAZ) at La Paz University Hospital, Madrid, Spain.

出版信息

J Invest Dermatol. 2014 Apr;134(4):1152-1154. doi: 10.1038/jid.2013.444. Epub 2013 Oct 24.

DOI:10.1038/jid.2013.444
PMID:24157463
Abstract
摘要

相似文献

1
Rothmund-Thomson syndrome and glomerulonephritis in a homozygous C1q-deficient patient due to a Gly164Ser C1qC mutation.一名因甘氨酸164丝氨酸C1qC突变导致纯合C1q缺陷的患者出现罗思蒙德-汤姆森综合征和肾小球肾炎。
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