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显性遗传性肾小球肾炎及一种罕见的皮肤病。

Dominantly inherited glomerulonephritis and an unusual skin disease.

作者信息

Sherwood M C, Pincott J R, Goodwin F J, Dillon M J

机构信息

Queen Elizabeth Hospital for Children, London.

出版信息

Arch Dis Child. 1987 Dec;62(12):1278-80. doi: 10.1136/adc.62.12.1278.

DOI:10.1136/adc.62.12.1278
PMID:3435166
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1778619/
Abstract

An unusual association of uncommon facies including telangiectasia in a butterfly distribution, a similar skin lesion on extensor areas, sparse hair, and membranoproliferative glomerulonephritis is described in a 4 year old boy and his father. The mode of inheritance of these features seems to be autosomal dominant.

摘要

一名4岁男孩及其父亲身上出现了一种不寻常的表现组合，包括蝶形分布的毛细血管扩张、伸肌部位类似的皮肤病变、毛发稀疏，以及膜增生性肾小球肾炎。这些特征的遗传模式似乎是常染色体显性遗传。

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