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一例伴有高血压的罗思蒙德-汤姆森综合征病例。

A Rothmund-Thomson case with hypertension.

作者信息

Dechenne C, Chantraine J M, Davin J C

出版信息

Clin Genet. 1983 Oct;24(4):266-72. doi: 10.1111/j.1399-0004.1983.tb00081.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1983.tb00081.x
PMID:6641003
Abstract

An unusual association of Rothmund-Thomson syndrome and hypertension is described. The histologic studies showed large narrowing and calcification of arteries at renal biopsy, thickenings of glomerular basement membranes and nodules of subendothelial basement membrane lamellae in arterioles by means of electron microscopy. The mechanisms of these morphologic alterations are discussed with regard to disturbances of collagenous and fundamental substances of metabolism.

摘要

本文描述了一种罕见的罗思蒙德-汤姆森综合征与高血压的关联。组织学研究显示,肾活检时动脉出现严重狭窄和钙化,电子显微镜检查发现肾小球基底膜增厚以及小动脉内皮下基底膜板层结节。本文还就这些形态学改变的机制与胶原和基础代谢物质紊乱的关系进行了讨论。

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