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Primapterinuria: a new variant of atypical phenylketonuria.

作者信息

Blau N, Curtius H C, Kuster T, Matasovic A, Schoedon G, Dhondt J L, Guibaud P, Giudici T, Blaskovics M

机构信息

Department of Pediatrics, University of Zurich, Swizerland.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1989;12 Suppl 2:335-8. doi: 10.1007/BF03335415.

DOI:10.1007/BF03335415
PMID:2512438
Abstract
摘要

相似文献

1
Primapterinuria: a new variant of atypical phenylketonuria.
J Inherit Metab Dis. 1989;12 Suppl 2:335-8. doi: 10.1007/BF03335415.
2
Screening for biopterin defects in newborns with phenylketonuria and other hyperphenylalaninemias.对苯丙酮尿症及其他高苯丙氨酸血症新生儿进行生物蝶呤缺陷筛查。
Ann Clin Lab Sci. 1982 Sep-Oct;12(5):411-4.
3
The screening diagnosis of tetrahydrobiopterin deficient phenylketonuria.四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的筛查诊断
J Tongji Med Univ. 1992;12(4):216-8. doi: 10.1007/BF02887852.
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Improved diagnosis of classical vs atypical phenylketonuria by liquid chromatography.通过液相色谱法改进经典型与非典型苯丙酮尿症的诊断
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Altered tetrahydrobiopterin metabolism in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency.苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者四氢生物蝶呤代谢的改变。
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[Atypical form of phenylketonuria caused by lack of dihydrobiopterin synthetase activity].[因二氢生物蝶呤合成酶活性缺乏导致的苯丙酮尿症非典型形式]
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Neopterin and biopterin levels in patients with atypical forms of phenylketonuria.非典型苯丙酮尿症患者的新蝶呤和生物蝶呤水平
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6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency: a case report.6-丙酮酰四氢蝶呤合酶缺乏症：一例报告
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Hyperphenylalaninemia and 7-pterin excretion associated with mutations in 4a-hydroxy-tetrahydrobiopterin dehydratase/DCoH: analysis of enzyme activity in intestinal biopsies.高苯丙氨酸血症及7-蝶呤排泄与4a-羟基四氢生物蝶呤脱水酶/DCoH突变相关：肠道活检中酶活性分析
Mol Genet Metab. 2000 Jul;70(3):179-88. doi: 10.1006/mgme.2000.3016.
10
Current status of biopterin screening.生物蝶呤筛查的现状。
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引用本文的文献

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Urine-Based Liquid Biopsy for Nonurological Cancers.用于非泌尿系统癌症的尿液液体活检
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Am J Hum Genet. 1998 Jun;62(6):1302-11. doi: 10.1086/301887.
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本文引用的文献

1
High-performance liquid chromatography with column switching for the analysis of biogenic amine metabolites and pterins.采用柱切换的高效液相色谱法分析生物胺代谢物和蝶呤。
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Biochem Biophys Res Commun. 1988 Jun 16;153(2):715-21. doi: 10.1016/s0006-291x(88)81153-7.
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Neonatal hyperphenylalaninaemia presumably caused by a new variant of biopterin synthetase deficiency.
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Eur J Pediatr. 1993 Aug;152(8):655-61. doi: 10.1007/BF01955242.
4
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Proc Natl Acad Sci U S A. 1991 Jan 15;88(2):385-9. doi: 10.1073/pnas.88.2.385.
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Proc Natl Acad Sci U S A. 1992 Nov 1;89(21):10109-13. doi: 10.1073/pnas.89.21.10109.
新生儿高苯丙氨酸血症可能由一种新的生物蝶呤合成酶缺乏变体引起。
Eur J Pediatr. 1988 Feb;147(2):153-7. doi: 10.1007/BF00442213.