• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Update from the 2013 International Neurofibromatosis Conference.2013年国际神经纤维瘤病会议最新消息。
Am J Med Genet A. 2014 Dec;164A(12):2969-78. doi: 10.1002/ajmg.a.36754. Epub 2014 Sep 24.
2
CTF meeting 2012: Translation of the basic understanding of the biology and genetics of NF1, NF2, and schwannomatosis toward the development of effective therapies.CTF 会议 2012:从生物学和遗传学角度对 NF1、NF2 和神经鞘瘤病的基本认识向有效治疗方法的转化。
Am J Med Genet A. 2014 Mar;164A(3):563-78. doi: 10.1002/ajmg.a.36312. Epub 2014 Jan 17.
3
Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis.神经纤维瘤病 1 型、2 型和许旺细胞瘤病的最新认识。
Int J Mol Sci. 2021 May 29;22(11):5850. doi: 10.3390/ijms22115850.
4
2016 Children's Tumor Foundation conference on neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, and schwannomatosis.2016年儿童肿瘤基金会关于1型神经纤维瘤病、2型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病的会议。
Am J Med Genet A. 2018 May;176(5):1258-1269. doi: 10.1002/ajmg.a.38675.
5
Cancer and Central Nervous System Tumor Surveillance in Pediatric Neurofibromatosis 2 and Related Disorders.小儿神经纤维瘤病 2 型和相关疾病的癌症和中枢神经系统肿瘤监测。
Clin Cancer Res. 2017 Jun 15;23(12):e54-e61. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0590.
6
Targeted next-generation sequencing for differential diagnosis of neurofibromatosis type 2, schwannomatosis, and meningiomatosis.针对神经纤维瘤病 2 型、雪旺细胞瘤病和脑膜瘤病的靶向下一代测序进行鉴别诊断。
Neuro Oncol. 2018 Jun 18;20(7):917-929. doi: 10.1093/neuonc/noy009.
7
Expanding schwannomatosis phenotype.扩大的神经鞘瘤病表型
J Neurooncol. 2015 May;122(3):607-9. doi: 10.1007/s11060-015-1739-8. Epub 2015 Feb 8.
8
Chronic Pain in Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2, and Schwannomatosis: A Review on Epidemiology, Pathophysiology, Symptomatology and Treatment.1型神经纤维瘤病、2型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病中的慢性疼痛:关于流行病学、病理生理学、症状学及治疗的综述
Pain Physician. 2025 Mar;28(2):105-115.
9
From process to progress-2017 International Conference on Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2 and Schwannomatosis.从进程到进展——2017 年神经纤维瘤病 1 型、神经纤维瘤病 2 型和施万细胞瘤国际会议。
Am J Med Genet A. 2019 Jun;179(6):1098-1106. doi: 10.1002/ajmg.a.61112. Epub 2019 Mar 25.
10
NF2-related schwannomatosis: A view from within the inner ear.与神经纤维瘤病2型相关的神经鞘瘤病:内耳内部视角
Hear Res. 2025 May;460:109226. doi: 10.1016/j.heares.2025.109226. Epub 2025 Feb 28.

引用本文的文献

1
Comparison of the frequency of loss-of-function LZTR1 variants between schwannomatosis patients and the general population.比较神经鞘瘤病患者与普通人群中 LZTR1 功能丧失变异的频率。
Hum Mutat. 2022 Jul;43(7):919-927. doi: 10.1002/humu.24376. Epub 2022 Apr 14.
2
Effects of Neurod1 Expression on Mouse and Human Schwannoma Cells.神经调节蛋白 1 表达对小鼠和人许旺细胞瘤细胞的影响。
Laryngoscope. 2021 Jan;131(1):E259-E270. doi: 10.1002/lary.28671. Epub 2020 May 21.
3
Clinical Management of Children and Adolescents with Neurofibromatosis Type 1 Like Phenotypes and Complex Behavioural Manifestations: A Multidisciplinary and Dimensional Approach.具有1型神经纤维瘤病样表型和复杂行为表现的儿童和青少年的临床管理:多学科和多维度方法
Case Rep Psychiatry. 2019 Dec 31;2019:4764031. doi: 10.1155/2019/4764031. eCollection 2019.
4
Age-related schwannomatosis with potential exosome-mediated contribution to prostate hyperplasia: a case report and mini-review.年龄相关性施万细胞瘤病及其外泌体对前列腺增生可能的介导作用:病例报告与文献综述
Ther Adv Urol. 2019 Sep 26;11:1756287219875578. doi: 10.1177/1756287219875578. eCollection 2019 Jan-Dec.
5
[Eye involvement in neurofibromatosis].[神经纤维瘤病中的眼部受累]
Ophthalmologe. 2016 May;113(5):443-52. doi: 10.1007/s00347-016-0237-5.
6
Reduced dosage of bevacizumab in treatment of vestibular schwannomas in patients with neurofibromatosis type 2.贝伐单抗减量治疗2型神经纤维瘤病患者的前庭神经鞘瘤
Eur Arch Otorhinolaryngol. 2015 Dec;272(12):3857-60. doi: 10.1007/s00405-015-3604-y. Epub 2015 Mar 21.
7
Cerebellar Hypoplasia and Dysmorphia in Neurofibromatosis Type 1.1型神经纤维瘤病中的小脑发育不全和畸形
Cerebellum. 2015 Dec;14(6):642-9. doi: 10.1007/s12311-015-0658-8.

本文引用的文献

1
Sirolimus for non-progressive NF1-associated plexiform neurofibromas: an NF clinical trials consortium phase II study.西罗莫司治疗非进展性 NF1 相关丛状神经纤维瘤:NF 临床试验联盟的 II 期研究。
Pediatr Blood Cancer. 2014 Jun;61(6):982-6. doi: 10.1002/pbc.24873.
2
mTORC1 inhibition delays growth of neurofibromatosis type 2 schwannoma.mTORC1 抑制延缓神经纤维瘤病 2 型施万细胞瘤的生长。
Neuro Oncol. 2014 Apr;16(4):493-504. doi: 10.1093/neuonc/not242. Epub 2014 Jan 10.
3
Natural history of vestibular schwannoma growth and hearing decline in newly diagnosed neurofibromatosis type 2 patients.听神经鞘瘤在新诊断的神经纤维瘤病 2 型患者中的生长和听力下降的自然史。
Otol Neurotol. 2014 Jan;35(1):e50-6. doi: 10.1097/MAO.0000000000000239.
4
Phase II study of everolimus in children and adults with neurofibromatosis type 2 and progressive vestibular schwannomas.神经纤维瘤病 2 型伴进行性前庭神经鞘瘤患儿和成人依维莫司的 II 期研究。
Neuro Oncol. 2014 Jan;16(2):292-7. doi: 10.1093/neuonc/not150. Epub 2013 Dec 4.
5
NF1 is a critical regulator of muscle development and metabolism.神经纤维瘤病1型是肌肉发育和代谢的关键调节因子。
Hum Mol Genet. 2014 Mar 1;23(5):1250-9. doi: 10.1093/hmg/ddt515. Epub 2013 Oct 24.
6
Simvastatin for cognitive deficits and behavioural problems in patients with neurofibromatosis type 1 (NF1-SIMCODA): a randomised, placebo-controlled trial.辛伐他汀治疗 1 型神经纤维瘤病患者认知缺陷和行为问题(NF1-SIMCODA):一项随机、安慰剂对照试验。
Lancet Neurol. 2013 Nov;12(11):1076-83. doi: 10.1016/S1474-4422(13)70227-8. Epub 2013 Oct 1.
7
The RASopathies.RAS 相关疾病。
Annu Rev Genomics Hum Genet. 2013;14:355-69. doi: 10.1146/annurev-genom-091212-153523. Epub 2013 Jul 15.
8
Can the diagnosis of NF1 be excluded clinically? A lack of pigmentary findings in families with spinal neurofibromatosis demonstrates a limitation of clinical diagnosis.临床能否排除 NF1 的诊断?有脊柱神经纤维瘤病家族史的患者缺乏色素沉着表现,这表明临床诊断存在局限性。
J Med Genet. 2013 Sep;50(9):606-13. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-101648. Epub 2013 Jun 28.
9
Therapeutic potential of HSP90 inhibition for neurofibromatosis type 2.HSP90 抑制在 2 型神经纤维瘤病中的治疗潜力。
Clin Cancer Res. 2013 Jul 15;19(14):3856-70. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-12-3167. Epub 2013 May 28.
10
Fractional anisotropy of the optic radiations is associated with visual acuity loss in optic pathway gliomas of neurofibromatosis type 1.视放射的各向异性分数与 1 型神经纤维瘤病视神经胶质瘤的视力丧失有关。
Neuro Oncol. 2013 Aug;15(8):1088-95. doi: 10.1093/neuonc/not068. Epub 2013 May 7.

Update from the 2013 International Neurofibromatosis Conference.

作者信息

Plotkin Scott R, Albers Anne C, Babovic-Vuksanovic Dusica, Blakeley Jaishri O, Breakefield Xandra O, Dunn Courtney M, Evans D Gareth, Fisher Michael J, Friedman Jan M, Giovannini Marco, Gutmann David H, Kalamarides Michel, McClatchey Andrea I, Messiaen Ludwine, Morrison Helen, Parkinson David B, Stemmer-Rachamimov Anat O, Van Raamsdonk Catherine D, Riccardi Vincent M, Rosser Tena, Schindeler Aaron, Smith Miriam J, Stevenson David A, Ullrich Nicole J, van der Vaart Thijs, Weiss Brian, Widemann Brigitte C, Zhu Yuan, Bakker Annette C, Lloyd Alison C

机构信息

Department of Neurology and Cancer Center, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.

出版信息

Am J Med Genet A. 2014 Dec;164A(12):2969-78. doi: 10.1002/ajmg.a.36754. Epub 2014 Sep 24.

DOI:10.1002/ajmg.a.36754
PMID:25255738
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4236251/
Abstract
摘要