• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Prenatal diagnosis of osteopathia striata with cranial sclerosis.

作者信息

Vasiljevic Alexandre, Azzi Caroline, Lacalm Audrey, Combourieu Daniele, Collardeau-Frachon Sophie, Dijoud Frédérique, Massardier Jerôme, Van Hul Wim, Fromageoux Caroline, Guibaud Laurent, Gaucherand Pascal, Cordier Marie-Pierre, Massoud Mona

机构信息

Laboratoire de Pathologie, Hôpital Femme Mère Enfant, Université Claude Bernard Lyon I, Lyon, France.

出版信息

Prenat Diagn. 2015 Mar;35(3):302-4. doi: 10.1002/pd.4513. Epub 2014 Nov 26.

DOI:10.1002/pd.4513
PMID:25284440
Abstract
摘要

相似文献

1
Prenatal diagnosis of osteopathia striata with cranial sclerosis.
Prenat Diagn. 2015 Mar;35(3):302-4. doi: 10.1002/pd.4513. Epub 2014 Nov 26.
2
Novel AMER1 frameshift mutation in a girl with osteopathia striata with cranial sclerosis.一名患有条纹状骨病伴颅骨硬化症的女孩中发现新型AMER1移码突变。
Congenit Anom (Kyoto). 2018 Jul;58(4):145-146. doi: 10.1111/cga.12258. Epub 2017 Nov 16.
3
Sequential radiologic findings in osteopathia striata with cranial sclerosis.
Diagn Interv Imaging. 2019 Sep;100(9):529-531. doi: 10.1016/j.diii.2019.04.001. Epub 2019 Apr 25.
4
Osteopathia striata with cranial sclerosis and Wilms tumor: Coincidence or consequence?
Clin Genet. 2017 Dec;92(6):674-675. doi: 10.1111/cge.13082.
5
First case of osteopathia striata with cranial sclerosis in an adult male with Klinefelter syndrome.克氏综合征成年男性中首例伴有颅骨硬化的条纹状骨病病例。
Joint Bone Spine. 2017 Jan;84(1):87-90. doi: 10.1016/j.jbspin.2016.04.012. Epub 2016 Jun 28.
6
First evidence of vertical paternal transmission of osteopatia striata with cranial sclerosis.骨纹状骨质增生症伴颅骨硬化垂直父系遗传的首例证据。
Am J Med Genet A. 2013 May;161A(5):1173-6. doi: 10.1002/ajmg.a.35813. Epub 2013 Mar 13.
7
Severe osteopathia striata with cranial sclerosis in a female case with whole WTX gene deletion.女性病例全 WTX 基因缺失导致严重的条纹状骨硬化症伴颅骨硬化。
Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):594-9. doi: 10.1002/ajmg.a.35716. Epub 2013 Feb 7.
8
The phenotypic spectrum of AMER1-related osteopathia striata with cranial sclerosis: The first Canadian cohort.AMER1 相关条纹状骨硬化性骨病表型谱:首个加拿大队列研究。
Am J Med Genet A. 2021 Dec;185(12):3793-3803. doi: 10.1002/ajmg.a.62452. Epub 2021 Aug 20.
9
The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis.先天性条纹状骨硬化伴颅盖骨硬化的男性表型。
Am J Med Genet A. 2011 Oct;155A(10):2397-408. doi: 10.1002/ajmg.a.34178.
10
Deletion of Exon 1 in in Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis.骨条纹状硬化伴颅硬化症中 Exon 1 的缺失。
Genes (Basel). 2020 Nov 30;11(12):1439. doi: 10.3390/genes11121439.

引用本文的文献

1
Intestinal malrotation in a female newborn affected by Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis due to a de novo heterozygous nonsense mutation of the AMER1 gene.女性新生儿肠旋转不良,患有 Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis,病因是 AMER1 基因的新发杂合无义突变。
Ital J Pediatr. 2022 Dec 29;48(1):206. doi: 10.1186/s13052-022-01403-6.
2
Osteopathia striata in the mandible with cranial sclerosis: a case report and review of the literature.下颌骨骨纹状肥大伴颅骨硬化:1例病例报告及文献复习
J Korean Assoc Oral Maxillofac Surg. 2021 Apr 30;47(2):141-144. doi: 10.5125/jkaoms.2021.47.2.141.
3
Whole-exome sequencing on deceased fetuses with ultrasound anomalies: expanding our knowledge of genetic disease during fetal development.
对存在超声异常的死胎进行全外显子组测序:在胎儿发育过程中扩展我们对遗传疾病的认识。
Genet Med. 2017 Oct;19(10):1171-1178. doi: 10.1038/gim.2017.31. Epub 2017 Apr 20.