• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Novel AMER1 frameshift mutation in a girl with osteopathia striata with cranial sclerosis.

作者信息

Enomoto Yumi, Tsurusaki Yoshinori, Harada Noriaki, Aida Noriko, Kurosawa Kenji

机构信息

Clinical Research Institute, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.

Department of Clinical Laboratory, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.

出版信息

Congenit Anom (Kyoto). 2018 Jul;58(4):145-146. doi: 10.1111/cga.12258. Epub 2017 Nov 16.

DOI:10.1111/cga.12258
PMID:28990699
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel AMER1 frameshift mutation in a girl with osteopathia striata with cranial sclerosis.一名患有条纹状骨病伴颅骨硬化症的女孩中发现新型AMER1移码突变。
Congenit Anom (Kyoto). 2018 Jul;58(4):145-146. doi: 10.1111/cga.12258. Epub 2017 Nov 16.
2
Sequential radiologic findings in osteopathia striata with cranial sclerosis.
Diagn Interv Imaging. 2019 Sep;100(9):529-531. doi: 10.1016/j.diii.2019.04.001. Epub 2019 Apr 25.
3
Deletion of Exon 1 in in Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis.骨条纹状硬化伴颅硬化症中 Exon 1 的缺失。
Genes (Basel). 2020 Nov 30;11(12):1439. doi: 10.3390/genes11121439.
4
First case of osteopathia striata with cranial sclerosis in an adult male with Klinefelter syndrome.克氏综合征成年男性中首例伴有颅骨硬化的条纹状骨病病例。
Joint Bone Spine. 2017 Jan;84(1):87-90. doi: 10.1016/j.jbspin.2016.04.012. Epub 2016 Jun 28.
5
Osteopathia striata with cranial sclerosis and Wilms tumor: Coincidence or consequence?
Clin Genet. 2017 Dec;92(6):674-675. doi: 10.1111/cge.13082.
6
The phenotypic spectrum of AMER1-related osteopathia striata with cranial sclerosis: The first Canadian cohort.AMER1 相关条纹状骨硬化性骨病表型谱：首个加拿大队列研究。
Am J Med Genet A. 2021 Dec;185(12):3793-3803. doi: 10.1002/ajmg.a.62452. Epub 2021 Aug 20.
7
Prenatal diagnosis of osteopathia striata with cranial sclerosis.
Prenat Diagn. 2015 Mar;35(3):302-4. doi: 10.1002/pd.4513. Epub 2014 Nov 26.
8
First evidence of vertical paternal transmission of osteopatia striata with cranial sclerosis.骨纹状骨质增生症伴颅骨硬化垂直父系遗传的首例证据。
Am J Med Genet A. 2013 May;161A(5):1173-6. doi: 10.1002/ajmg.a.35813. Epub 2013 Mar 13.
9
The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis.先天性条纹状骨硬化伴颅盖骨硬化的男性表型。
Am J Med Genet A. 2011 Oct;155A(10):2397-408. doi: 10.1002/ajmg.a.34178.
10
A Mosaic Variant in CTNNB1/β-catenin as a Novel Cause for Osteopathia Striata With Cranial Sclerosis.CTNNB1/β-连环蛋白中的镶嵌变异作为伴有颅硬化的条纹状骨病的新病因。
J Clin Endocrinol Metab. 2024 Jun 17;109(7):1891-1898. doi: 10.1210/clinem/dgad757.

引用本文的文献

1
Mosaicism of a Truncating Variant of Causes Congenital Heart Disease and Neurodevelopmental Disorder.一种截短变异体的嵌合现象导致先天性心脏病和神经发育障碍。
Mol Syndromol. 2023 Jan;13(6):517-521. doi: 10.1159/000524375. Epub 2022 May 5.
2
Whole Exome Sequencing Provides the Correct Diagnosis in a Case of Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis: Case Report of a Novel Frameshift Mutation in .全外显子组测序为一例条纹状骨病伴颅骨硬化症患者提供了正确诊断：一个新的移码突变的病例报告
J Pediatr Genet. 2021 Jun;10(2):139-146. doi: 10.1055/s-0040-1710058. Epub 2020 Apr 21.
3
Osteopathia striata in the mandible with cranial sclerosis: a case report and review of the literature.
下颌骨骨纹状肥大伴颅骨硬化：1例病例报告及文献复习
J Korean Assoc Oral Maxillofac Surg. 2021 Apr 30;47(2):141-144. doi: 10.5125/jkaoms.2021.47.2.141.
4
Intellectual disability-associated gain-of-function mutations in CERT1 that encodes the ceramide transport protein CERT.与智力障碍相关的 CERT1 基因中的功能获得性突变，该基因编码神经酰胺转运蛋白 CERT。
PLoS One. 2020 Dec 21;15(12):e0243980. doi: 10.1371/journal.pone.0243980. eCollection 2020.
5
Deletion of Exon 1 in in Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis.骨条纹状硬化伴颅硬化症中 Exon 1 的缺失。
Genes (Basel). 2020 Nov 30;11(12):1439. doi: 10.3390/genes11121439.
6
A severe form of Ellis-van Creveld syndrome caused by novel mutations in .由……中的新突变引起的一种严重形式的埃利斯-范克里维尔德综合征 。 （原文此处不完整，缺少具体基因等相关信息）
Hum Genome Var. 2019 Aug 26;6:40. doi: 10.1038/s41439-019-0071-9. eCollection 2019.
7
Discordant phenotype caused by mutation in siblings with .患有[疾病名称]的兄弟姐妹中由突变引起的不一致表型。 （原文中“with”后面缺少具体疾病信息）
Hum Genome Var. 2019 Apr 26;6:20. doi: 10.1038/s41439-019-0051-0. eCollection 2019.
8
Novel mutation in a fetus with early prenatal onset of schizencephaly.一例产前早期发生脑裂畸形胎儿的新突变。
Hum Genome Var. 2018 Apr 24;5:4. doi: 10.1038/s41439-018-0005-y. eCollection 2018.