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Cerebroside sulfate hydrolysis by fibroblasts from a parent with metachromatic leukodystrophy.

作者信息

Fluharty A L, Stevens R L, Kihara H

出版信息

J Pediatr. 1978 May;92(5):782-4. doi: 10.1016/s0022-3476(78)80153-x.

DOI:10.1016/s0022-3476(78)80153-x
PMID:25315
Abstract
摘要

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1
Cerebroside sulfate hydrolysis by fibroblasts from a parent with metachromatic leukodystrophy.来自一名患有异染性脑白质营养不良症患者的成纤维细胞对硫酸脑苷脂的水解作用。
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Am J Hum Genet. 1981 Nov;33(6):900-6.
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Pediatr Res. 1983 Sep;17(9):701-4. doi: 10.1203/00006450-198309000-00001.
4
Metachromatic leukodystrophy caused by a partial cerebroside sulfatase.由部分脑苷脂硫酸酯酶引起的异染性脑白质营养不良。
Clin Genet. 1982 Apr;21(4):253-61. doi: 10.1111/j.1399-0004.1982.tb00759.x.
5
Discussion: Metachromatic leukodystrophy, an unusual case with a subtle cerebroside sulfatase defect.讨论:异染性脑白质营养不良,一例伴有轻微脑苷脂硫酸酯酶缺陷的罕见病例。
UCLA Forum Med Sci. 1975(18):501-6. doi: 10.1016/b978-0-12-139050-1.50036-7.
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Genetic complementation in somatic cell hybrids of cerebroside sulfatase activator deficiency and metachromatic leukodystrophy fibroblasts.脑苷脂硫酸酯酶激活剂缺乏症和异染性脑白质营养不良成纤维细胞的体细胞杂种中的基因互补。
Hum Genet. 1984;66(4):300-1. doi: 10.1007/BF00287632.
7
Metachromatic leukodystrophy: clinical and enzymatic parameters.异染性脑白质营养不良:临床及酶学参数
Neuropediatrics. 1984 Sep;15 Suppl:4-10. doi: 10.1055/s-2008-1052373.
8
[Metachromatic leukodystrophy in childhood. Description of a case].[儿童异染性脑白质营养不良。一例病例描述]
Minerva Pediatr. 1978 Aug 15;30(15):1243-50.
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Synthesis of pyrene derivatives of cerebroside sulfate and their use for determining arylsulfatase A activity.硫酸脑苷脂芘衍生物的合成及其在测定芳基硫酸酯酶A活性中的应用。
Biochim Biophys Acta. 1989 Mar 14;1002(1):14-9. doi: 10.1016/0005-2760(89)90058-1.
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Pediatr Res. 1980 Mar;14(3):224-7. doi: 10.1203/00006450-198003000-00009.

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1
Functional compartments of sulphatide metabolism in cultured living cells: evidence for the involvement of a novel sulphatide-degrading pathway.培养活细胞中硫脂代谢的功能区室:一种新型硫脂降解途径参与其中的证据。
Biochem J. 1994 Feb 1;297 ( Pt 3)(Pt 3):479-89. doi: 10.1042/bj2970479.
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Arch Dis Child. 1982 Mar;57(3):168-75. doi: 10.1136/adc.57.3.168.
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J Clin Invest. 1982 Jul;70(1):89-97. doi: 10.1172/jci110607.
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Proc Natl Acad Sci U S A. 1983 Dec;80(23):7323-7. doi: 10.1073/pnas.80.23.7323.
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Hum Genet. 1984;67(2):170-3. doi: 10.1007/BF00272994.
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Hum Genet. 1981;59(2):129-34. doi: 10.1007/BF00293061.
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Cerebroside sulfatase activator deficiency induced metachromatic leukodystrophy.脑苷脂硫酸酯酶激活剂缺乏导致异染性脑白质营养不良。
Am J Hum Genet. 1981 Nov;33(6):900-6.