• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Birt-Hogg-Dubé syndrome in an African patient and a novel mutation in the FLCN gene.

作者信息

Pritchett Ellen N, Kim Jeanyoung, Patel Khyati, Patel Tejesh, Cusack Carrie Ann

机构信息

Department of Dermatology, Drexel University College of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania.

出版信息

JAMA Dermatol. 2015 Mar;151(3):348-9. doi: 10.1001/jamadermatol.2014.3720.

DOI:10.1001/jamadermatol.2014.3720
PMID:25408992
Abstract
摘要

相似文献

1
Birt-Hogg-Dubé syndrome in an African patient and a novel mutation in the FLCN gene.一名非洲患者的Birt-Hogg-Dubé综合征及FLCN基因的一个新突变。
JAMA Dermatol. 2015 Mar;151(3):348-9. doi: 10.1001/jamadermatol.2014.3720.
2
A case of Birt-Hogg-Dubé syndrome presenting with a single pedunculated fibrofolliculoma and a novel FLCN gene mutation.
Actas Dermosifiliogr. 2016 Jul-Aug;107(6):541-3. doi: 10.1016/j.ad.2015.12.010. Epub 2016 Apr 12.
3
Birt-Hogg-Dubé syndrome: Clinical and molecular aspects of recently identified kidney cancer syndrome.Birt-Hogg-Dubé综合征：新发现的肾癌综合征的临床和分子学特征
Int J Urol. 2016 Mar;23(3):204-10. doi: 10.1111/iju.13015. Epub 2015 Nov 25.
4
Birt-Hogg-Dubé syndrome with novel FLCN gene mutations and different clinical presentations: Case series.伴有新型FLCN基因突变及不同临床表现的Birt-Hogg-Dubé综合征：病例系列
Tuberk Toraks. 2024 Mar;72(1):91-94. doi: 10.5578/tt.202401844.
5
Distinctive expression patterns of glycoprotein non-metastatic B and folliculin in renal tumors in patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome.Birt-Hogg-Dubé综合征患者肾肿瘤中糖蛋白非转移性B和卵泡抑素的独特表达模式。
Cancer Sci. 2015 Mar;106(3):315-23. doi: 10.1111/cas.12601. Epub 2015 Feb 17.
6
Genetic, epidemiologic and clinicopathologic studies of Japanese Asian patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome.日本亚洲Birt-Hogg-Dubé综合征患者的遗传学、流行病学及临床病理学研究。
Clin Genet. 2016 Nov;90(5):403-412. doi: 10.1111/cge.12807. Epub 2016 Jun 30.
7
Late onset of skin manifestations in Birt-Hogg-Dubé syndrome with FLCN mutation p.W260X.携带FLCN基因p.W260X突变的Birt-Hogg-Dubé综合征患者皮肤表现的迟发性
Acta Derm Venereol. 2012 Mar;92(2):187-8. doi: 10.2340/00015555-1236.
8
An inherited cause of pneumothorax--the Birt-Hogg-Dubé syndrome.气胸的一种遗传性病因——Birt-Hogg-Dubé综合征。
QJM. 2014 May;107(5):393-4. doi: 10.1093/qjmed/hct157. Epub 2013 Jul 30.
9
Birt-Hogg-Dubé syndrome in two Chinese families with mutations in the FLCN gene.两个携带卵泡抑素相关蛋白（FLCN）基因突变的中国家庭中的Birt-Hogg-Dubé综合征
BMC Med Genet. 2018 Jan 22;19(1):14. doi: 10.1186/s12881-017-0519-z.
10
Delayed diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome due to marked intrafamilial clinical variability: a case report.因家族内临床表现明显差异而导致的伯特-霍格-杜布综合征延迟诊断：病例报告。
BMC Med Genet. 2018 Mar 16;19(1):45. doi: 10.1186/s12881-018-0558-0.