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一名日本男婴患巴伯-赛综合征的病例。

A case of Barber-Say syndrome in a male Japanese newborn.

作者信息

Suga Kenichi, Shono Miki, Goji Aya, Matsuura Sato, Inoue Miki, Kawahito Masami, Kinoshita Michiyo, Takeda Misa, Mori Kazuhiro

机构信息

Department of Pediatrics, Tokushima Prefectural Central Hospital Tokushima, Japan.

Department of Ophthalmology, Tokushima Prefectural Central Hospital Tokushima, Japan.

出版信息

Clin Case Rep. 2014 Oct;2(5):224-7. doi: 10.1002/ccr3.128. Epub 2014 Sep 4.

DOI:10.1002/ccr3.128
PMID:25614816
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4302630/
Abstract

We reported a case of Barber-Say syndrome (BSS) in a Japanese newborn. Distinctive features of BSS were found; macrostomia, gingival dysplasia, cup-shaped low-set ears, wrinkling redundant skin, and hypertrichosis. Fundus showed subretinal drusenoid deposits, a novel finding of BSS. Genetic analysis is underway using next-generation genome sequencing and microarray analysis.

摘要

我们报告了一例日本新生儿的巴伯-赛综合征（BSS）。发现了BSS的显著特征；大口畸形、牙龈发育异常、杯状低位耳、皮肤褶皱冗余和多毛症。眼底显示视网膜下类玻璃膜疣沉积物，这是BSS的一个新发现。正在使用下一代基因组测序和微阵列分析进行基因分析。

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