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毛发干松综合征合并 Holt - Oram 综合征：罕见关联病例报告

Monilethrix with holt-oram syndrome: case report of a rare association.

作者信息

Shah Vivek, Tharini G K, Manoharan K

机构信息

Department of Dermatology, Madras Medical College and Rajiv Gandhi Government General Hospital, Chennai, Tamil Nadu, India.

出版信息

Int J Trichology. 2015 Jan-Mar;7(1):33-5. doi: 10.4103/0974-7753.153455.

DOI:10.4103/0974-7753.153455
PMID:25878448
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4387697/
Abstract

Congenital hypotrichosis may be due to a number of causes and may have multiple systemic associations. A child born of second-degree consanguineous marriage was found to have monilethrix as the cause of congenital hypotrichosis. A detailed systemic evaluation in the child revealed atrial septal defect and a hypoplastic right thumb leading to a diagnosis of coexisting Holt-Oram syndrome.

摘要

先天性少毛症可能由多种原因引起，且可能伴有多种全身相关症状。一名二级近亲结婚所生的儿童被发现患有念珠状发，这是其先天性少毛症的病因。对该儿童进行的详细全身评估显示存在房间隔缺损和右拇指发育不全，从而诊断为同时患有 Holt-Oram 综合征。

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