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系统性红斑狼疮与X染色体四体综合征

Systemic lupus erythematosus and tetrasomy-X.

作者信息

Alvaro-Gracia J M, Humbria A, García-Vicuña R, Ariza A, García-Vadillo A, Laffón A

机构信息

Rheumatology Section, Hospital de la Princesa, Universidad Autónoma de Madrid, Spain.

出版信息

J Rheumatol. 1989 Nov;16(11):1486-8.

PMID:2600948
Abstract

An 18-year-old woman with tetrasomy-X (48,XXXX karyotype) who developed systemic lupus erythematosus is described. This is, to our knowledge, the first recorded case of this association. The occurrence of autoimmune disorders in patients with chromosomal aberrations is discussed.

摘要

本文描述了一名患有X染色体四体综合征(核型为48,XXXX)且患系统性红斑狼疮的18岁女性。据我们所知,这是该关联的首例记录病例。文中还讨论了染色体畸变患者自身免疫性疾病的发生情况。

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引用本文的文献

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What Every Internist-Endocrinologist Should Know about Rare Genetic Syndromes in Order to Prevent Needless Diagnostics, Missed Diagnoses and Medical Complications: Five Years of 'Internal Medicine for Rare Genetic Syndromes'.为避免不必要的诊断、漏诊及医疗并发症,每位内科内分泌科医生应了解的罕见遗传综合征知识:“罕见遗传综合征的内科治疗”五年回顾
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