• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Pseudo-dominant inheritance in Wilson's disease.

作者信息

Park Hanul, Park Dong Kyu, Kim Min Seung, Yoon Jung Han

机构信息

Department of Neurology, Ajou University School of Medicine, 5 San, Woncheon-dong, Yongtong-gu, Suwon-si, Kyunggi-do, 442-749, South Korea.

出版信息

Neurol Sci. 2016 Jan;37(1):153-155. doi: 10.1007/s10072-015-2394-8. Epub 2015 Oct 14.

DOI:10.1007/s10072-015-2394-8
PMID:26466587
Abstract
摘要

相似文献

1
Pseudo-dominant inheritance in Wilson's disease.
Neurol Sci. 2016 Jan;37(1):153-155. doi: 10.1007/s10072-015-2394-8. Epub 2015 Oct 14.
2
Families with Wilson's disease in subsequent generations: clinical and genetic analysis.威尔逊氏病后代家庭：临床与遗传学分析。
Mov Disord. 2014 Dec;29(14):1828-32. doi: 10.1002/mds.26057. Epub 2014 Oct 18.
3
Studies of cholecystokinin-stimulated biliary secretions reveal a high molecular weight copper-binding substance in normal subjects that is absent in patients with Wilson's disease.对胆囊收缩素刺激的胆汁分泌的研究显示，正常受试者体内有一种高分子量的铜结合物质，而威尔逊氏病患者体内则没有这种物质。
J Lab Clin Med. 1988 Mar;111(3):267-74.
4
[Copper level and metallothionein-like Cu-binding protein in cultured skin fibroblasts from patients with Menkes' disease and Wilson's disease].[门克斯病和威尔逊病患者培养的皮肤成纤维细胞中的铜水平及金属硫蛋白样铜结合蛋白]
No To Shinkei. 1984 Nov;36(11):1063-8.
5
Molecular studies of ceruloplasmin deficiency in Wilson's disease.威尔逊病中铜蓝蛋白缺乏的分子研究。
J Clin Invest. 1987 Oct;80(4):1200-4. doi: 10.1172/JCI113180.
6
Psychosis in an adolescent with Wilson's disease: A case report and review of the literature.青少年威尔逊病伴发精神障碍：病例报告及文献复习。
Indian J Psychiatry. 2014 Oct;56(4):395-8. doi: 10.4103/0019-5545.146530.
7
A critical evaluation of copper metabolism in Indian Wilson's disease children with special reference to their phenotypes and relatives.对印度威尔逊病患儿铜代谢的批判性评估，特别参考其表型和亲属情况。
Biol Trace Elem Res. 1998 Nov;65(2):153-65. doi: 10.1007/BF02784267.
8
Serum selenium concentration in patients with Wilson's disease.肝豆状核变性患者的血清硒浓度。
Hepatogastroenterology. 2007 Sep;54(78):1788-90.
9
Wilson's disease: a diagnosis made in two individuals greater than 40 years of age.威尔逊氏病：在两名40岁以上个体中做出的诊断。
J Okla State Med Assoc. 1993 Sep;86(9):441-4.
10
Evaluation of oxidant stress in Wilson's disease and non-Wilsonian chronic liver disease in childhood.儿童威尔逊病和非威尔逊病慢性肝病中氧化应激的评估。
Turk J Gastroenterol. 2005 Mar;16(1):7-11.

引用本文的文献

1
Pseudodominance in Friedreich Ataxia-Impact of High Prevalence of Carriers and Intrafamilial Clinical Variation.弗里德赖希共济失调中的假显性——携带者高患病率和家族内临床变异的影响
Mov Disord Clin Pract. 2023 Feb 25;10(4):670-676. doi: 10.1002/mdc3.13694. eCollection 2023 Apr.
2
The genetics of Wilson disease.威尔逊氏病的遗传学
Handb Clin Neurol. 2017;142:19-34. doi: 10.1016/B978-0-444-63625-6.00003-3.

本文引用的文献

1
Wilson disease in offspring of affected patients: report of four French families.遗传性血色病患儿的威尔逊病：4 个法国家系的报告。
Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2013 Jun;37(3):240-5. doi: 10.1016/j.clinre.2013.01.001. Epub 2013 Apr 6.
2
A genetic study of Wilson's disease in the United Kingdom.英国的威尔逊病遗传研究。
Brain. 2013 May;136(Pt 5):1476-87. doi: 10.1093/brain/awt035. Epub 2013 Mar 21.
3
Genotype phenotype correlation in Wilson's disease within families--a report on four south Indian families.威尔逊病家族内的基因型与表型相关性——关于四个南印度家庭的报告
World J Gastroenterol. 2008 Aug 7;14(29):4672-6. doi: 10.3748/wjg.14.4672.
4
Pilot study of mass screening for Wilson's disease in Korea.韩国肝豆状核变性大规模筛查的初步研究。
Mol Genet Metab. 2002 Jun;76(2):133-6. doi: 10.1016/s1096-7192(02)00026-4.
5
Wilson's disease presenting in a family with an apparent dominant history of tremor.威尔逊病出现在一个有明显震颤显性家族史的家庭中。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2001 Apr;70(4):514-6. doi: 10.1136/jnnp.70.4.514.