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从头痛到肾肿瘤;冯·希佩尔-林道病一例

From headache to kidney tumor; an example of von Hippel- Lindau disease.

作者信息

Asserraji Mohammed, El Kharras Abdennasser

机构信息

Dialysis Unit, First Medico-Surgical Hospital, Agadir, Morocco.

Department of Radiology, First Medico-Surgical Hospital, Agadir, Morocco.

出版信息

J Renal Inj Prev. 2015 Sep 1;4(3):104-6. doi: 10.12861/jrip.2015.21. eCollection 2015.

DOI:10.12861/jrip.2015.21
PMID:26468484
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4594213/
Abstract

BACKGROUND

von Hippel-Lindau disease (VHL) is a rare genetic condition caused by the mutation of the VHL tumor suppressor gene and predisposing to various benign or malignant tumors involving mainly central nervous system (CNS) and retinal hemangioblastomas (RHB). Although considered as occult, multiple renal cysts and renal cell carcinoma (RCC) are frequent in VHL, occurring in nearly two-thirds of patients. RCC is the major neoplasm and the main cause of death in patients with this condition.

CASE

In this report, we present a case of an occult kidney tumor revealed by neurological symptoms of cerebellar hemangioblastoma.

CONCLUSION

Kidney tumor was diagnosed incidentally on abdominal tomography and confirmed by histopathology analysis.

摘要

背景

希佩尔-林道病(VHL)是一种罕见的遗传性疾病,由VHL肿瘤抑制基因突变引起,易患主要累及中枢神经系统(CNS)和视网膜血管瘤(RHB)的各种良性或恶性肿瘤。尽管被认为隐匿,但多发性肾囊肿和肾细胞癌(RCC)在VHL中很常见,近三分之二的患者会出现。RCC是这种疾病患者的主要肿瘤和主要死亡原因。

病例

在本报告中,我们介绍了一例因小脑血管瘤的神经症状而发现的隐匿性肾肿瘤病例。

结论

腹部断层扫描偶然诊断出肾肿瘤,并经组织病理学分析证实。

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