内分泌学机制：垂体激素联合缺乏症遗传病因学的最新进展
MECHANISMS IN ENDOCRINOLOGY: An update in the genetic aetiologies of combined pituitary hormone deficiency.
作者信息
Castinetti Frederic, Reynaud Rachel, Saveanu Alexandru, Jullien Nicolas, Quentien Marie Helene, Rochette Claire, Barlier Anne, Enjalbert Alain, Brue Thierry
机构信息
Aix-Marseille UniversitéCNRS, Centre de Recherche en Neurobiologie et Neurophysiologie de Marseille CRN2M UMR 7286, 13344 cedex 15 Marseille, FranceDepartment of EndocrinologyAPHM, Hôpital La Conception, Service d'Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques, 13385 cedex 5 Marseille, FranceCentre de Référence des Maladies Rares d'Origine Hypophysaire DEFHY13385 cedex 15 Marseille, FranceAPHMHôpital Timone Enfants, Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, 13385 cedex 5 Marseille, FranceAPHMHôpital de la Conception, Laboratoire de Biologie Moléculaire, 13005 Marseille, France Aix-Marseille UniversitéCNRS, Centre de Recherche en Neurobiologie et Neurophysiologie de Marseille CRN2M UMR 7286, 13344 cedex 15 Marseille, FranceDepartment of EndocrinologyAPHM, Hôpital La Conception, Service d'Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques, 13385 cedex 5 Marseille, FranceCentre de Référence des Maladies Rares d'Origine Hypophysaire DEFHY13385 cedex 15 Marseille, FranceAPHMHôpital Timone Enfants, Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, 13385 cedex 5 Marseille, FranceAPHMHôpital de la Conception, Laboratoire de Biologie Moléculaire, 13005 Marseille, France Aix-Marseille UniversitéCNRS, Centre de Recherche en Neurobiologie et Neurophysiologie de Marseille CRN2M UMR 7286, 13344 cedex 15 Marseille, FranceDepartment of EndocrinologyAPHM, Hôpital La Conception, Service d'Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques, 13385 cedex 5 Marseille, FranceCentre de Référence des Maladies Rares d'Origine Hypophysaire DEFHY13385 cedex 15 Marseille, FranceAPHMHôpital Timone Enfants, Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, 13385 cedex 5 Marseille, FranceAPHMHôpital de la Conception, Laboratoire de Biologie Moléculaire, 13005 Marseille, France.
Aix-Marseille UniversitéCNRS, Centre de Recherche en Neurobiologie et Neurophysiologie de Marseille CRN2M UMR 7286, 13344 cedex 15 Marseille, FranceDepartment of EndocrinologyAPHM, Hôpital La Conception, Service d'Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques, 13385 cedex 5 Marseille, FranceCentre de Référence des Maladies Rares d'Origine Hypophysaire DEFHY13385 cedex 15 Marseille, FranceAPHMHôpital Timone Enfants, Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, 13385 cedex 5 Marseille, FranceAPHMHôpital de la Conception, Laboratoire de Biologie Moléculaire, 13005 Marseille, France Aix-Marseille UniversitéCNRS, Centre de Recherche en Neurobiologie et Neurophysiologie de Marseille CRN2M UMR 7286, 13344 cedex 15 Marseille, FranceDepartment of EndocrinologyAPHM, Hôpital La Conception, Service d'Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques, 13385 cedex 5 Marseille, FranceCentre de Référence des Maladies Rares d'Origine Hypophysaire DEFHY13385 cedex 15 Marseille, FranceAPHMHôpital Timone Enfants, Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, 13385 cedex 5 Marseille, FranceAPHMHôpital de la Conception, Laboratoire de Biologie Moléculaire, 13005 Marseille, France Aix-Marseille UniversitéCNRS, Centre de Recherche en Neurobiologie et Neurophysiologie de Marseille CRN2M UMR 7286, 13344 cedex 15 Marseille, FranceDepartment of EndocrinologyAPHM, Hôpital La Conception, Service d'Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques, 13385 cedex 5 Marseille, FranceCentre de Référence des Maladies Rares d'Origine Hypophysaire DEFHY13385 cedex 15 Marseille, FranceAPHMHôpital Timone Enfants, Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, 13385 cedex 5 Marseille, FranceAPHMHôpital de la Conception, Laboratoire de Biologie Moléculaire, 13005 Marseille, France Aix-Marseille UniversitéCNRS, Centre de Recherche en Neurobiologie et Neurophysiologie de Marseille CRN2M UMR 7286, 13344 cedex 15 Marseille, FranceDepartment of EndocrinologyAPHM, Hôpital La Conception, Service d
出版信息
Eur J Endocrinol. 2016 Jun;174(6):R239-47. doi: 10.1530/EJE-15-1095. Epub 2016 Jan 5.
Over the last 5 years, new actors involved in the pathogenesis of combined pituitary hormone deficiency in humans have been reported: they included a member of the immunoglobulin superfamily glycoprotein and ciliary G protein-coupled receptors, as well as new transcription factors and signalling molecules. New modes of inheritance for alterations of genes encoding transcription factors have also been described. Finally, actors known to be involved in a very specific phenotype (hypogonadotroph hypogonadism for instance) have been identified in a wider range of phenotypes. These data thus suggest that new mechanisms could explain the low rate of aetiological identification in this heterogeneous group of diseases. Taking into account the fact that several reviews have been published in recent years on classical aetiologies of CPHD such as mutations of POU1F1 or PROP1, we focused the present overview on the data published in the last 5 years, to provide the reader with an updated review on this rapidly evolving field of knowledge.
在过去5年里，有报道称新的因素参与了人类垂体激素联合缺乏症的发病机制：其中包括免疫球蛋白超家族糖蛋白和纤毛G蛋白偶联受体的一个成员，以及新的转录因子和信号分子。编码转录因子的基因改变的新遗传模式也已被描述。最后，已知参与非常特定表型（例如促性腺激素缺乏性性腺功能减退）的因素已在更广泛的表型中被识别。因此，这些数据表明新机制可以解释这一异质性疾病组中病因识别率较低的情况。考虑到近年来已经发表了几篇关于垂体激素联合缺乏症经典病因（如POU1F1或PROP1突变）的综述，我们将本综述重点放在过去5年发表的数据上，以便为读者提供关于这个快速发展的知识领域的最新综述。
Zotero 插件