Run of homozygosity analysis reveals a novel nonsense variant of the CNGB1 gene involved in retinitis pigmentosa 45.
作者信息
Fradin Mélanie, Colin Estelle, Hannouche-Bared Daniele, Audo Isabelle, Sahel Jose Alain, Biskup Saskia, Carré Wilfried, Ziegler Alban, Wilhelm Christian, Guichet Agnès, Odent Sylvie, Bonneau Dominique
机构信息
a Service de Génétique Clinique, Centre de référence CLAD-Ouest, CHU Rennes , Rennes , France.
b Service de Génétique, CLAD-Ouest, CHU d'Angers , Angers , France.
出版信息
Ophthalmic Genet. 2016 Sep;37(3):357-9. doi: 10.3109/13816810.2015.1087578. Epub 2016 Feb 22.
Abstract
摘要
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