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Nonlethal CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome with a Homozygous Null Mutation.

作者信息

Abath Neto Osorio, Heise Carlos Otto, Moreno Cristiane de Araújo Martins, Estephan Eduardo de Paula, Mesrob Lilia, Lechner Doris, Boland Anne, Deleuze Jean-François, Oliveira Acary Souza Bulle, Reed Umbertina Conti, Biancalana Valérie, Laporte Jocelyn, Zanoteli Edmar

机构信息

1Departamento de Neurologia, Faculdade de MedicinaUniversidade de São Paulo,São Paulo,Brazil.

2Centre National de Génotypage,Institut de GénomiqueEvry,France.

出版信息

Can J Neurol Sci. 2017 Jan;44(1):125-127. doi: 10.1017/cjn.2016.322. Epub 2016 Oct 17.

DOI:10.1017/cjn.2016.322
PMID:27748205
Abstract
摘要

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1
Nonlethal CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome with a Homozygous Null Mutation.具有纯合无效突变的非致死性CHRNA1相关先天性肌无力综合征
Can J Neurol Sci. 2017 Jan;44(1):125-127. doi: 10.1017/cjn.2016.322. Epub 2016 Oct 17.
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