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单卵双胞胎中的18三体综合征。

Trisomy 18 in monozygotic twins.

作者信息

Mulder A F, van Eyck J, Groenendaal F, Wladimiroff J W

机构信息

Department of Obstetrics and Gynaecology, Academic Hospital Rotterdam, The Netherlands.

出版信息

Hum Genet. 1989 Oct;83(3):300-1. doi: 10.1007/BF00285179.

DOI:10.1007/BF00285179
PMID:2793175
Abstract

We report a very rare case of a pair of monozygotic twins with trisomy 18 discordant for major anomalies. Our case contributes to published data on the role of nongenetic factors in the etiology of discordance of congenital malformations in genotypically identical twins. We stress the importance of accurate ultrasonic examination in reducing the number of caesarean sections to deliver trisomy 18 infants.

摘要

我们报告了一对单卵双胞胎的极为罕见的病例,这对双胞胎患有18三体综合征,但主要异常情况不一致。我们的病例为已发表的数据增添了内容,这些数据涉及非遗传因素在基因型相同的双胞胎先天性畸形不一致病因中的作用。我们强调准确的超声检查对于减少为分娩18三体综合征婴儿而进行剖宫产手术数量的重要性。

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Trisomy 18 in monozygotic twins.单卵双胞胎中的18三体综合征。
Hum Genet. 1989 Oct;83(3):300-1. doi: 10.1007/BF00285179.
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Trisomy 13 in monozygotic twins discordant for major congenital anomalies.单卵双胞胎中13三体,二者存在重大先天性异常差异。
J Med Genet. 1987 Aug;24(8):500-2. doi: 10.1136/jmg.24.8.500.
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Monozygotic twins with trisomy 18: a report of discordant phenotype.18三体综合征的单卵双胞胎:不一致表型的报告
J Med Genet. 1990 Oct;27(10):640-2. doi: 10.1136/jmg.27.10.640.
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Trisomy 18 in monozygotic twins with discordant phenotypes.具有不一致表型的单卵双胞胎中的18三体综合征。
J Formos Med Assoc. 2004 Apr;103(4):314-6.
5
Monozygotic twins discordant for trisomy 13.单体型 13 三体性的非同卵双胞胎。
J Perinatol. 2012 Apr;32(4):306-8. doi: 10.1038/jp.2011.123.
6
Monozygotic twins discordant for partial trisomy 1.单卵双胞胎,其中一个为部分1号染色体三体。
Obstet Gynecol. 1990 Nov;76(5 Pt 2):949-51.
7
Heterokaryotypic pregnancy: monozygotic monochorionic twins discordant for trisomy 13.异核型妊娠:单体型 13 三体性的同卵双绒毛膜双胎妊娠。
Fetal Diagn Ther. 2010;28(2):109-13. doi: 10.1159/000309175. Epub 2010 May 21.
8
Diagnosis of trisomy 18 in monozygotic twins by cordocentesis.通过脐血穿刺术诊断单卵双胞胎中的18三体综合征。
Am J Obstet Gynecol. 1989 Jan;160(1):214-5. doi: 10.1016/0002-9378(89)90124-5.
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Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Dec;38(6):727-8. doi: 10.1002/uog.8978. Epub 2011 Nov 1.
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Prenat Diagn. 2016 Aug;36(8):766-74. doi: 10.1002/pd.4859. Epub 2016 Jul 14.

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1
Autopsy in a neonatal intensive care unit: do we still need it in 2022?新生儿重症监护病房的尸检:2022年我们还需要它吗?
J Pediatr (Rio J). 2022 Sep-Oct;98(5):442-443. doi: 10.1016/j.jped.2022.05.001. Epub 2022 May 22.
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BMJ Case Rep. 2015 Nov 11;2015:bcr2015211587. doi: 10.1136/bcr-2015-211587.
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Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome.由额外常染色体引起的多重先天性异常。
Lancet. 1960 Apr 9;1(7128):790-3. doi: 10.1016/s0140-6736(60)90676-0.
2
Mongolism in twins; its bearing upon the question of the etiology of mongolism.双胞胎中的唐氏综合征;其与唐氏综合征病因问题的关系。
AMA Am J Dis Child. 1955 Jul;90(1):43-50. doi: 10.1001/archpedi.1955.04030010045008.
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DISCORDANT ABNORMALITIES IN MONOZYGOTIC TWINS.单卵双胞胎中的不一致性异常
J Clin Neonatol. 2012 Oct;1(4):227. doi: 10.4103/2249-4847.106008.
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[Twins and multiple pregnancy].[双胞胎与多胎妊娠]
Arch Gynecol Obstet. 1995;257(1-4):394-403. doi: 10.1007/BF02264858.
J Pediatr. 1965 Jan;66:64-72. doi: 10.1016/s0022-3476(65)80338-9.
4
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J Pediatr. 1960 Sep;57:338-45. doi: 10.1016/s0022-3476(60)80241-7.
5
A new trisomic syndrome.一种新的三体综合征。
Lancet. 1960 Apr 9;1(7128):787-90. doi: 10.1016/s0140-6736(60)90675-9.
6
High cesarean section rate in trisomy 18 births: a potential indication for late prenatal diagnosis.18三体综合征患儿出生时剖宫产率高:晚期产前诊断的潜在指征。
Am J Obstet Gynecol. 1981 Jun 15;140(4):367-70. doi: 10.1016/0002-9378(81)90028-4.
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Del Med J. 1983 Jan;55(1):27-30.
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Am J Hum Genet. 1970 Nov;22(6):662-78.
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Trisomy 13 in monozygotic twins discordant for major congenital anomalies.单卵双胞胎中13三体,二者存在重大先天性异常差异。
J Med Genet. 1987 Aug;24(8):500-2. doi: 10.1136/jmg.24.8.500.
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Sonographic detection of fetuses with trisomies 13 and 18: accuracy and limitations.
Am J Obstet Gynecol. 1988 Feb;158(2):404-9. doi: 10.1016/0002-9378(88)90165-2.