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通过脐血穿刺术诊断单卵双胞胎中的18三体综合征。

Diagnosis of trisomy 18 in monozygotic twins by cordocentesis.

作者信息

Shah D M, Jeanty P, Dev V G, Ulm J E, Phillips J

机构信息

Division of Maternal-Fetal Medicine, Vanderbilt University School of Medicine, Nashville, Tennessee.

出版信息

Am J Obstet Gynecol. 1989 Jan;160(1):214-5. doi: 10.1016/0002-9378(89)90124-5.

DOI:10.1016/0002-9378(89)90124-5
PMID:2912085
Abstract

The incidence of monozygotic twins with trisomy 18 is 1 in 1,000,000 births. We report a case diagnosed prenatally with lymphocyte culture from fetal blood samples obtained by cordocentesis. Fetal growth lag and structural malformations detected by ultrasonography indicated chromosomal abnormality. A saline solution infusion technique ensured that cordocentesis obtained a sample from each twin.

摘要

18三体综合征的单卵双胞胎发生率为每100万例出生中有1例。我们报告1例通过脐静脉穿刺采集胎儿血样进行淋巴细胞培养而产前诊断的病例。超声检查发现的胎儿生长迟缓及结构畸形提示染色体异常。生理盐水输注技术确保脐静脉穿刺能从每个胎儿获取样本。

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