• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Three mutations that cause familial hypercholesterolemia in Afrikaners identified--a milestone in South African medicine.

作者信息

Gevers W

出版信息

S Afr Med J. 1989 Oct 21;76(8):393-4.

PMID:2799587
Abstract
摘要

相似文献

1
Three mutations that cause familial hypercholesterolemia in Afrikaners identified--a milestone in South African medicine.在南非荷兰裔人群中发现了三种导致家族性高胆固醇血症的突变——南非医学的一个里程碑。
S Afr Med J. 1989 Oct 21;76(8):393-4.
2
HLA antigens in South African Afrikaners with heterozygous familial hypercholesterolaemia.南非阿非利卡人杂合子家族性高胆固醇血症中的HLA抗原
J Med Genet. 1985 Aug;22(4):320-1. doi: 10.1136/jmg.22.4.320-a.
3
Familial defective apolipoprotein-B is rare in hypercholesterolaemic South African Afrikaners, coloureds and Indians.家族性载脂蛋白B缺陷在南非荷兰人、混血人种和印度裔的高胆固醇血症患者中较为罕见。
S Afr Med J. 1995 May;85(5):355-7.
4
The molecular basis and diagnosis of familial hypercholesterolaemia in South African Afrikaners.
Ann Hum Genet. 1991 May;55(2):115-21. doi: 10.1111/j.1469-1809.1991.tb00404.x.
5
Two common low density lipoprotein receptor gene mutations cause familial hypercholesterolemia in Afrikaners.两种常见的低密度脂蛋白受体基因突变导致南非白人患家族性高胆固醇血症。
J Clin Invest. 1989 Sep;84(3):954-61. doi: 10.1172/JCI114258.
6
Recurrent LDL-receptor mutation causes familial hypercholesterolaemia in South African coloureds and Afrikaners.
S Afr Med J. 1995 May;85(5):357-61.
7
Report on a molecular diagnostic service for familial hypercholesterolemia in Afrikaners.关于阿非利卡人家族性高胆固醇血症分子诊断服务的报告。
Genet Couns. 1994;5(1):15-21.
8
Familial hypercholesterolemia in South African Afrikaners. PvuII and StuI DNA polymorphisms in the LDL-receptor gene consistent with a predominating founder gene effect.
Hum Genet. 1987 Sep;77(1):32-5. doi: 10.1007/BF00284709.
9
DNA screening of hyperlipidemic Afrikaners for familial hypercholesterolemia.对南非白人高脂血症患者进行家族性高胆固醇血症的DNA筛查。
Clin Genet. 1992 Jul;42(1):43-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1992.tb03135.x.
10
South African founder mutations in the low-density lipoprotein receptor gene causing familial hypercholesterolemia in the Dutch population.
Hum Genet. 1993 Dec;92(6):567-70. doi: 10.1007/BF00420940.

引用本文的文献

1
Pitfalls of relying on genetic testing only to diagnose inherited metabolic disorders in non-western populations - 5 cases of pyruvate dehydrogenase deficiency from South Africa.仅依靠基因检测诊断非西方人群遗传性代谢疾病的陷阱——来自南非的5例丙酮酸脱氢酶缺乏症病例
Mol Genet Metab Rep. 2020 Jul 22;24:100629. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100629. eCollection 2020 Sep.
2
Familial hypercholesterolaemia workshop for leveraging point-of-care testing and personalised medicine in association with the Lipid and Atherosclerosis Society of Southern Africa.与南非脂质与动脉粥样硬化学会联合举办的家族性高胆固醇血症即时检测与个性化医疗研讨会
Cardiovasc J Afr. 2019 Sep/Oct;30(5):297-304. doi: 10.5830/CVJA-2019-055.
3
Familial hypercholesterolaemia.
家族性高胆固醇血症
Clin Biochem Rev. 2004 Feb;25(1):49-68.