• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Mutational spectrum of EDA and EDAR genes in a cohort of Mexican mestizo patients with hypohidrotic ectodermal dysplasia.

作者信息

Monroy-Jaramillo N, Abad-Flores J D, García-Delgado C, Villaseñor-Domínguez A, Mena-Cedillos C, Toledo-Bahena M E, Valencia-Herrera A M, Sánchez-Boiso A, Akaki-Carreño Y I, Del Río Navarro B, Aguirre-Hernández J, López-López M, Cervantes A, Cerbón M, Morán-Barroso V F

机构信息

Department of Genetics, Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Mexico City, Mexico.

Laboratory of Biochemistry, Facultad de Química, Universidad Nacional Autónoma de México, Mexico City, Mexico.

出版信息

J Eur Acad Dermatol Venereol. 2017 Jul;31(7):e321-e324. doi: 10.1111/jdv.14107. Epub 2017 Feb 17.

DOI:10.1111/jdv.14107
PMID:28045201
Abstract
摘要

相似文献

1
Mutational spectrum of EDA and EDAR genes in a cohort of Mexican mestizo patients with hypohidrotic ectodermal dysplasia.一组患有少汗性外胚层发育不良的墨西哥混血患者中EDA和EDAR基因的突变谱
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2017 Jul;31(7):e321-e324. doi: 10.1111/jdv.14107. Epub 2017 Feb 17.
2
Identification of mutations in the EDA and EDAR genes in Pakistani families with hypohidrotic ectodermal dysplasia.巴基斯坦少汗性外胚层发育不良家族中EDA和EDAR基因突变的鉴定。
Clin Genet. 2009 Jun;75(6):582-4. doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01178.x. Epub 2009 May 5.
3
Molecular genetic analysis of patients from India with hypohidrotic ectodermal dysplasia reveals novel mutations in the EDA and EDAR genes.对来自印度的低汗性外胚层发育不良患者进行的分子遗传学分析揭示了EDA和EDAR基因中的新突变。
Br J Dermatol. 2008 Jan;158(1):163-7. doi: 10.1111/j.1365-2133.2007.08231.x. Epub 2007 Oct 26.
4
EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A allelic variants in patients with ectodermal derivative impairment in the Spanish population.西班牙人群中外胚层组织发育不全患者中的 EDA、EDAR、EDARADD 和 WNT10A 等位基因变异。
Orphanet J Rare Dis. 2019 Dec 3;14(1):281. doi: 10.1186/s13023-019-1251-x.
5
X-linked and autosomal recessive Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: genotypic-dental phenotypic findings.X 连锁和常染色体隐性外胚层发育不良性无汗症:基因型-牙齿表型的发现。
Clin Genet. 2010 Sep;78(3):257-66. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01376.x. Epub 2010 Feb 24.
6
Deleterious Variants in , and Causing Isolated and Syndromic Tooth Agenesis: A Structural Perspective from Molecular Dynamics Simulations.导致孤立型和综合征型牙齿缺失的 、 和 中的有害变异:来自分子动力学模拟的结构视角。
Int J Mol Sci. 2019 Oct 24;20(21):5282. doi: 10.3390/ijms20215282.
7
Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases.仅有四个基因(EDA1、EDAR、EDARADD 和 WNT10A)占少汗型/无汗型外胚层发育不良病例的 90%。
Hum Mutat. 2011 Jan;32(1):70-2. doi: 10.1002/humu.21384.
8
A novel large deletion that encompasses EDA and the downstream gene AWAT2 causes X-linked hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia.一种包含EDA及下游基因AWAT2的新型大片段缺失导致X连锁少汗/无汗性外胚层发育不良。
J Dermatol Sci. 2016 Oct;84(1):105-107. doi: 10.1016/j.jdermsci.2016.06.012. Epub 2016 Jun 28.
9
Gene Mutations of the Three Ectodysplasin Pathway Key Players (, , and ) Account for More than 60% of Egyptian Ectodermal Dysplasia: A Report of Seven Novel Mutations.三个外胚层发育不良途径关键因子(、、和)的基因突变占埃及外胚层发育不良的 60%以上:七个新突变的报告。
Genes (Basel). 2021 Sep 8;12(9):1389. doi: 10.3390/genes12091389.
10
Turkish Ectodermal Dysplasia Cohort: From Phenotype to Genotype in 17 Families.土耳其外胚层发育不良队列研究:17个家庭从表型到基因型的研究
Cytogenet Genome Res. 2019;157(4):189-196. doi: 10.1159/000499325. Epub 2019 Apr 12.

引用本文的文献

1
Genotypic and phenotypic correlations in tooth agenesis: insights from WNT10A and EDA mutations in syndromic and non-syndromic forms.牙缺失的基因型和表型相关性:综合征和非综合征形式中 WNT10A 和 EDA 突变的启示。
Hum Genet. 2024 Nov;143(11):1253-1264. doi: 10.1007/s00439-024-02705-x. Epub 2024 Sep 25.
2
The oligodontia phenotype in a X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia patient with a novel variant.一名患有新型变异的X连锁少汗性外胚层发育不良患者的无牙畸形表型
Heliyon. 2023 Dec 6;10(1):e23056. doi: 10.1016/j.heliyon.2023.e23056. eCollection 2024 Jan 15.
3
Pathogenic Mutations in Chinese Han Families With Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia and Genotype-Phenotype: A Correlation Analysis.
中国汉族少汗性外胚层发育不良家系的致病突变及基因型-表型相关性分析
Front Genet. 2020 Feb 4;11:21. doi: 10.3389/fgene.2020.00021. eCollection 2020.